डाउन सिंड्रोम और क्रोमोसोम असामान्यताओं का जर्नल
खुला एक्सेस
आईएसएसएन: 2472-1115
आईएसएसएन: 2472-1115
विलियम्स सिंड्रोम एक दुर्लभ जीनोमिक विकार है जो बच्चे के विकास, शारीरिक उपस्थिति और संज्ञानात्मक विकास को प्रभावित करता है। जिन व्यक्तियों में विलियम्स सिंड्रोम होता है, उनमें क्रोमोसोम 7 से आनुवंशिक सामग्री गायब होती है, जिसमें जीन इलास्टिन होता है। इस जीन का प्रोटीन उत्पाद रक्त वाहिकाओं को जीवनकाल तक उपयोग करने के लिए आवश्यक खिंचाव और ताकत देता है। इलास्टिन प्रोटीन केवल भ्रूण के विकास और बचपन के दौरान बनता है, जब रक्त वाहिकाएं बनती हैं। क्योंकि उनमें इलास्टिन प्रोटीन की कमी होती है, विलियम्स सिंड्रोम वाले लोगों में संचार प्रणाली और हृदय के विकार होते हैं। इस रोग के लक्षण बौद्धिक क्षमता, हृदय दोष और छोटी ठुड्डी, भरे हुए होंठ, सीखने में विकार आदि हैं।
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