डाउन सिंड्रोम और क्रोमोसोम असामान्यताओं का जर्नल
खुला एक्सेस

उद्देश्य और दायरा

जर्नल ऑफ डाउन सिंड्रोम और क्रोमोसोमल असामान्यताएं क्रोमोसोमल स्तर पर एक आनुवंशिक बीमारी है। यह स्थिति बौद्धिक विकलांगता से संबंधित है। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में विभिन्न प्रकार के जन्म दोष हो सकते हैं। क्रोमोसोमल असामान्यताओं को क्रोमोसोमल डीएनए के अतिरिक्त भागों की कमी के रूप में परिभाषित किया गया है।

 डाउन सिंड्रोम और क्रोमोसोमल असामान्यताओं का जर्नल एक सहकर्मी-समीक्षित ओपन-एक्सेस वैज्ञानिक पत्रिका है जो क्रोमोसोमल असामान्यताओं के प्रकार, डाउन सिंड्रोम के जोखिम, डाउन सिंड्रोम की आनुवंशिक चुनौतियों और डाउन सिंड्रोम के प्रभाव से संबंधित है। डाउन सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम का निदान, क्रोमोसोम 21 अनुसंधान, नैदानिक ​​परीक्षण, पता लगाना और क्रोमोसोमल असामान्यताएं, जैसे वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम, जैकबसेन सिंड्रोम, एंजेलमैन सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम, ट्रिपल एक्स सिंड्रोम, विलियम्स सिंड्रोम, क्रि डु चैट सिंड्रोम, ट्राइसॉमी 13 / पटौ सिंड्रोम, ट्राइसॉमी 18 / एडवर्ड्स सिंड्रोम, कैट्स आई सिंड्रोम, फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम, आदि।