डाउन सिंड्रोम और क्रोमोसोम असामान्यताओं का जर्नल
खुला एक्सेस

कमजोर एक्स लक्ष्ण

फ्रैगाइल सिंड्रोम को मरीन-बेल सिंड्रोम भी कहा जाता है। यह रोग सिंगल एक्स सिंड्रोम (एफएमआर I जीन में उत्परिवर्तन) में परिवर्तन के कारण होता है। यह पुरुषों में विरासत में मिली मानसिक मंदता का सामान्य रूप है। यह लगभग 4000 पुरुषों में से 1 और 8000 महिलाओं में से 1 को प्रभावित करता है। इस बीमारी के लक्षणों को बड़े सिर के आकार, लंबे चेहरे, उभरी हुई ठुड्डी, उभरे हुए कान, बौद्धिक विकलांगता के आधार पर वर्गीकृत किया गया है। फिलहाल इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है.

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम से संबंधित जर्नल

जर्नल ऑफ़ क्लिनिकल एंड मेडिकल जीनोमिक्स, सेल एंड डेवलपमेंटल बायोलॉजी, जर्नल ऑफ़ जेनेटिक सिंड्रोम्स एंड जीन थेरेपी, सेल्युलर एंड मॉलिक्यूलर बायोलॉजी, क्रोमोसोम रिसर्च, जीन क्रोमोसोम एंड कैंसर, जेनेटिक्स इन मेडिसिन, ह्यूमन जेनेटिक्स।