डाउन सिंड्रोम और क्रोमोसोम असामान्यताओं का जर्नल
खुला एक्सेस

डाउन सिंड्रोम क्रोमोसोमल स्तर पर एक आनुवंशिक विकार है। यह स्थिति बौद्धिक विकलांगता से जुड़ी है। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में विभिन्न प्रकार के जन्म दोष हो सकते हैं। क्रोमोसोमल असामान्यता को क्रोमोसोमल डीएनए के अतिरिक्त हिस्से की कमी के रूप में परिभाषित किया गया है।

जर्नल ऑफ डाउन सिंड्रोम और क्रोमोसोम असामान्यताएं एक खुली पहुंच और सहकर्मी की समीक्षा की गई वैज्ञानिक पत्रिका है जो क्रोमोसोम असामान्यताओं के प्रकार, डाउन सिंड्रोम का खतरा, डाउन सिंड्रोम की आनुवंशिक चुनौतियां, डाउन सिंड्रोम के प्रभाव, डाउन सिंड्रोम का निदान, क्रोमोसोम 21 का अध्ययन से संबंधित है। , नैदानिक ​​परीक्षण, स्क्रीनिंग और क्रोमोसोमल असामान्यताएं जैसे वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम, जैकबसेन सिंड्रोम, एंजेलमैन सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम, ट्रिपल एक्स सिंड्रोम, विलियम्स सिंड्रोम, क्रि डु चैट सिंड्रोम, ट्राइसॉमी 13/पटौ सिंड्रोम, ट्राइसॉमी 18/ एडवर्ड्स सिंड्रोम, कैट आई सिंड्रोम, फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम आदि।

जर्नल ऑफ डाउन सिंड्रोम और क्रोमोसोम असामान्यताएं एक सहकर्मी द्वारा समीक्षा की गई पत्रिका है, जो अंतर्राष्ट्रीय वैज्ञानिक समुदाय को लेखकों को उनके शोध परिणाम प्रकाशित करने के लिए एक ओपन एक्सेस मंच प्रदान करती है।

जर्नल ऑफ डाउन सिंड्रोम और क्रोमोसोम असामान्यताएं सर्वश्रेष्ठ ओपन एक्सेस पत्रिकाओं में से एक है जिसका उद्देश्य मूल लेख, समीक्षा लेख, केस रिपोर्ट, लघु संचार इत्यादि के माध्यम से खोजों और वर्तमान विकास पर जानकारी का सबसे पूर्ण और विश्वसनीय स्रोत प्रकाशित करना है। इस क्षेत्र में और दुनिया भर के शोधकर्ताओं को बिना किसी प्रतिबंध या सदस्यता के ऑनलाइन पहुंच प्रदान करता है।