जेनेटिक सिंड्रोम और जीन थेरेपी जर्नल
खुला एक्सेस

मनुष्यों में आनुवंशिक उत्परिवर्तन

आनुवंशिक उत्परिवर्तन डीएनए में एक स्थायी परिवर्तन है। उत्परिवर्तन जीव में परिवर्तन उत्पन्न कर भी सकते हैं और नहीं भी। वंशानुगत उत्परिवर्तन और दैहिक उत्परिवर्तन दो प्रकार के जीन उत्परिवर्तन हैं। पहला प्रकार माता-पिता से विरासत में मिला है और मानव शरीर की प्रत्येक कोशिका में मौजूद है जबकि दूसरा प्रकार पर्यावरणीय कारकों के कारण जीवन के किसी भी समय हो सकता है।

कुछ एंजाइम जीन उत्परिवर्तन की मरम्मत करते हैं जो आनुवंशिक विकार का कारण बन सकते हैं। ये एंजाइम जीन के व्यक्त होने और परिवर्तित प्रोटीन उत्पन्न होने से पहले डीएनए में गलतियों की पहचान करते हैं और उनकी मरम्मत करते हैं। जब कोई उत्परिवर्तन किसी प्रोटीन को बदलता है, तो यह सामान्य विकास को बाधित कर सकता है। उत्परिवर्तन एक डीएनए से गुणसूत्र के एक बड़े खंड में हो सकता है जिसमें कई जीन शामिल होते हैं।

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