जेनेटिक सिंड्रोम और जीन थेरेपी जर्नल
खुला एक्सेस

पुटीय तंतुशोथ

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक विकार है जो जीन की दोनों प्रतियों में उत्परिवर्तन की उपस्थिति के कारण होता है जो प्रोटीन सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टर रेगुलेटर के लिए जिम्मेदार है। यह उन कोशिकाओं को प्रभावित करता है जो बलगम, पसीना और पाचन रस का उत्पादन करते हैं। ये तरल पदार्थ पतले और फिसलन वाले होते हैं लेकिन एक दोषपूर्ण जीन इन स्रावों को गाढ़ा बना देता है, जिससे फेफड़े और अग्न्याशय में मार्ग अवरुद्ध हो जाते हैं।

सीएफटीआर जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप सिस्टिक फाइब्रोसिस होता है। सीएफटीआर जीन कोशिकाओं के अंदर और बाहर क्लोराइड आयनों के परिवहन के निर्देशों को सक्षम बनाता है। सीएफटीआर जीन में उत्परिवर्तन क्लोराइड चैनलों के कार्य को बाधित करता है जो कोशिका झिल्ली में क्लोराइड आयनों और पानी के प्रवाह को रोकता है। परिणामस्वरूप अंगों में गाढ़ा और चिपचिपा बलगम उत्पन्न होता है जो वायुमार्ग और नलिकाओं को अवरुद्ध कर देता है जिसके परिणामस्वरूप गंभीर दीर्घकालिक दौरे पड़ते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस से संबंधित पत्रिकाएँ

कार्सिनोजेनेसिस, जेनेटिक इंजीनियरिंग , जर्नल ऑफ सिस्टिक फाइब्रोसिस, अमेरिकन जर्नल ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स, यूरोपियन जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स, अमेरिकन जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स, अमेरिकन जर्नल ऑफ रेस्पिरेटरी एंड क्रिटिकल केयर मेडिसिन, जर्नल ऑफ जेनेटिक काउंसलिंग