जेनेटिक सिंड्रोम और जीन थेरेपी जर्नल
खुला एक्सेस

आनुवंशिक विकार

जीन में डीएनए होता है जो प्रोटीन के उत्पादन में निर्देश देने के लिए जिम्मेदार होता है। जीन में उत्परिवर्तन प्रोटीन के काम में विफलता का कारण बन सकता है जिससे आनुवंशिक विकार नामक स्थिति उत्पन्न हो सकती है। ये विकार माता-पिता से विरासत में मिल सकते हैं या जीवनकाल के किसी भी समय हो सकते हैं। आनुवंशिक विकार के परिणामस्वरूप गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि या कमी हो सकती है।

आनुवंशिक विकारों के चार समूह हैं एकल जीन विकार, गुणसूत्र असामान्यताएं, माइटोकॉन्ड्रियल विकार और बहुक्रियात्मक विकार। परिवर्तित जीन को प्राप्त करने के चार मुख्य तरीके हैं ऑटोसोमल डोमिनेंट, ऑटोसोमल रिसेसिव, एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट और एक्स-लिंक्ड रिसेसिव। आनुवंशिक विकार वंशानुगत हो भी सकते हैं और नहीं भी। गैर-वंशानुगत आनुवंशिक विकारों में दोष डीएनए में उत्परिवर्तन के कारण हो सकते हैं।

आनुवंशिक विकारों से संबंधित पत्रिकाएँ

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