जेनेटिक सिंड्रोम और जीन थेरेपी जर्नल
खुला एक्सेस

एंजेलमैन सिंड्रोम

एंजेलमैन सिंड्रोम एक आनुवांशिक विकार है जो तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है। पार्श्विकीय विशेषताओं में हैप्पी डेमेनोर, इंटेलियल डिसेबिलिटी, स्पीच बिगड़ने, चलना और संतुलन विकार शामिल हैं। ई सक्रिय हो सकता है या मस्तिष्क के कुछ हिस्सों में हटा दिया जा सकता है जिसके परिणामस्वरूप बौद्धिक विकलांगता हो सकती है।

एंजेलमैन सिंड्रोम क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था जिसे ट्रांसलोकेशन कहा जाता है या डीएनए के क्षेत्र में उत्परिवर्तन या अन्य दोष के कारण भी हो सकता है जो यूबीई3ए जीन की सक्रियता को नियंत्रित करता है। एंजेलमैन सिंड्रोम वाले कुछ लोगों में OCA2 नामक जीन की हानि हल्के रंग के बालों और गोरी त्वचा से जुड़ी होती है। यह जीन गुणसूत्र 15 के खंड पर स्थित होता है जो इस विकार वाले लोगों में हटा दिया जाता है। इस सिंड्रोम के अधिकांश मामले विरासत में नहीं मिलते हैं।

एंजेलमैन सिंड्रोम से संबंधित पत्रिकाएँ

कार्सिनोजेनेसिस, जेनेटिक इंजीनियरिंग , यूरोपियन जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स, ब्रेन एंड डेवलपमेंट, जर्नल ऑफ चाइल्ड न्यूरोलॉजी, साइटोजेनेटिक एंड जीनोम रिसर्च, न्यूरोबायोलॉजी ऑफ डिजीज, अमेरिकन जर्नल ऑन मेंटल रिटार्डेशन, एंजेलमैन सिंड्रोम जर्नल्स