आईएसएसएन: 2167-7700
हुई चेंग, चोंगमेई हुआंग, हुईयिंग किउ, वेइपिंग झांग, ली चेन, जियानमिन सॉन्ग, जियानमिन यांग और जियानमिन वांग
क्रोनिक माइलॉयड ल्यूकेमिया (CML) BCR-ABL ऑन्कोजीन द्वारा प्रेरित एक विषम रोग है। टायरोसिन किनेज अवरोधकों (TKI) के उद्भव के बाद से, CML के उपचार में भारी बदलाव आया है। हालाँकि, TKI के प्रति प्रतिरोध और असहिष्णुता की रिपोर्ट अक्सर की गई है, खासकर उन्नत अवस्था के रोगियों में। TKI के प्रतिरोध का सबसे महत्वपूर्ण कारण ABL1 किनेज डोमेन के भीतर बिंदु उत्परिवर्तन है जो TKI के साथ ABL1 के बंधन को बाधित करता है। उत्परिवर्तन के प्रकार और आवृत्तियों की रिपोर्ट अलग-अलग आबादी में की गई है। इस अध्ययन में, हमने एक इमैटिनिब और निलोटिनिब प्रतिरोधी CML रोगी में अगली पीढ़ी के एक्सॉन अनुक्रमण के माध्यम से BCR डोमेन (एक्सॉन 10) के भीतर एक नए उत्परिवर्तन A2387G (N796S) की पहचान की।