क्लिनिकल और प्रायोगिक नेत्र विज्ञान जर्नल
खुला एक्सेस

अमूर्त

ईरानी मूल के एक परिवार में कॉर्नियल ग्रैन्युलर डिस्ट्रॉफी के साथ केराटोकोनस का पारिवारिक मामला

खोसरो जदीदी, सैयद अलियासघर मोसावी और सईद मोरोववती

उद्देश्य: ईरानी मूल के एक परिवार में ग्रैन्युलर कॉर्नियल डिस्ट्रोफी के साथ केराटोकोनस के एक दुर्लभ मामले की रिपोर्ट करना।
तरीके: केस रिपोर्ट।
परिणाम: ईरान के एक परिवार में ग्रैन्युलर डिस्ट्रोफी के साथ केराटोकोनस द्विपक्षीय रूप से विकसित हुआ। पिता, माता और उनके बड़े बेटे को केराटोकोनस और कॉर्नियल ग्रैन्युलर डिस्ट्रोफी दोनों हैं। इस प्रकार, इस परिवार में केराटोकोनस को ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का माना जाता है। हिस्टोलॉजिकल मूल्यांकन से पता चला कि केराटोकोनस और अन्य कॉर्नियल डिस्ट्रोफी की विशिष्ट विशेषताओं को बाहर रखा गया था।
निष्कर्ष: हमारी जानकारी के अनुसार, यह साहित्य में दूसरा रिपोर्ट किया गया मामला है। केराटोकोनस और ग्रैन्युलर डिस्ट्रोफी का एक साथ होना रोगों के आनुवंशिक संबंध की संभावना को बढ़ाता है