ल्यूकेमिया का जर्नल
खुला एक्सेस

अमूर्त

Detection of BRAF V600E Mutation in Langerhans Cell Histiocytosis Using High-resolution Melting Analysis in Decalcified, Paraffin-embedded Tissue

Bin Fu, Zhongqing Wang, Xiaolin Li, Sa A Wang and Zhuang Zuo

ऑन्कोजेनिक BRAF V600E उत्परिवर्तन हाल ही में लैंगरहैंस सेल हिस्टियोसाइटोसिस (LCH) के काफी मामलों में पाया गया है। हमने 32 LCH मामलों और चार प्राथमिक अस्थि लिंफोमा मामलों सहित फॉर्मेलिन-फिक्स्ड, पैराफिन-एम्बेडेड (FFPE), डीकैल्सीफाइड अस्थि ऊतकों में BRAF V600E उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए एक तेज़ और संवेदनशील उच्च-रिज़ॉल्यूशन मेल्टिंग (HRM) विश्लेषण-आधारित परख विकसित और मान्य की है। LCH के 18 (56%) मामलों में BRAF V600E उत्परिवर्तन पाया गया। HRM परिणामों की पुष्टि सेंगर अनुक्रमण द्वारा की गई। इस प्रकार हमारा परख नैदानिक ​​निदान उपयोग के लिए LCH FFPE नमूनों में BRAF V600E उत्परिवर्तन का पता लगाने का एक तेज़, संवेदनशील और कम लागत वाला तरीका है।