क्लिनिकल और प्रायोगिक नेत्र विज्ञान जर्नल
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लेजर इन सीटू केराटोमाइल्यूसिस के बाद एवेलिनो डिस्ट्रोफी का एक असामान्य रूप: देर से शुरू होना या पुनरावृत्ति?

क्यूंग-सुन ना और मान सू किम

उद्देश्य: द्विपक्षीय, एक साथ लेजर इन सीटू केराटोमाइलेसिस (LASIK) के बाद एवेलिनो कॉर्नियल डिस्ट्रोफी (ACD) के कॉर्नियल जमाव की एक असामान्य अभिव्यक्ति की रिपोर्ट करना।
 
विधियाँ: एक 36 वर्षीय कोरियाई महिला जिसने कॉर्नियल अपारदर्शिता के कारण अपनी बाईं आँख में सीधी, द्विपक्षीय LASIK और बार-बार फोटोथेरेप्यूटिक केराटेक्टॉमी (PTK) करवाई थी, उसने बाईं आँख में केंद्रीय कॉर्नियल स्ट्रोमल धुंध के साथ कई, महीन, सफ़ेद अपारदर्शिताएँ दिखाईं, जो ACD के आवर्ती रूप की विशिष्ट अभिव्यक्ति थी। हालाँकि, दाईं आँख में, केंद्रीय एंटीरियल स्ट्रोमा में कई असतत सफ़ेद अपारदर्शिताएँ जमा हुई थीं, जो ACD के प्राकृतिक पाठ्यक्रम की एक रूपात्मक विशेषता थी।
 
परिणाम: उसके जीनोमिक DNA निष्कर्षण में BIGH3 जीन का विषमयुग्मी R124H (CGC→CAC) उत्परिवर्तन पाया गया।
 
निष्कर्ष: आगे के अध्ययनों को इस बात पर केंद्रित किया जाना चाहिए कि ए.सी.डी. के रोगियों में प्रारंभिक अवधि और जमाव के आकार में अंतर के लिए क्या जिम्मेदार है।