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पाकिस्तानी आबादी के पूर्व-भाषाई बधिर परिवारों में उत्परिवर्तनीय जांच

सुमैरा कंवल

बहरापन श्रवण संबंधी जानकारी को समझने की क्षमता में कमी या उसका अभाव होने की स्थिति है। इसके बदलाव और जटिलता में पर्यावरण बड़ी भूमिका निभाता है। कभी-कभी दुर्घटनाएं और सिर में चोट या सदमा स्थिति को बढ़ा देते हैं। HL के कारण बहुत विविध और लंबे समय तक चलने वाले होते हैं। जन्मजात HL जन्म के समय होता है, यह मुख्य रूप से आनुवंशिक कारणों के कारण होता है। अन्य कारक मुख्य रूप से अधिग्रहित HL में योगदान करते हैं। वर्तमान अध्ययन में, पारिवारिक इतिहास वाले तीन परिवारों को कारणात्मक उत्परिवर्तन के लिए उत्परिवर्तनीय जांच के लिए चुना गया था। पाकिस्तान उन विकासशील देशों में से एक है जहाँ सगोत्र विवाहों को प्रोत्साहित किया जाता है, जो अंततः कुछ नैदानिक ​​जटिलताओं और विरासत में मिली विकारों का कारण बनते हैं। पाकिस्तान में, यह अनुमान लगाया गया है कि 80% विवाह चचेरे भाई-बहनों के बीच होते हैं। MYO15A p.Ala595Thr, USH1C p.Arg103Cys और TPRN p.Pro419Leu में तीन मिसेंस म्यूटेशन पाए गए। पॉलीफेन स्कोर की गणना ऑनलाइन वेब सर्वर द्वारा की गई। ये भिन्नताएँ परिवार के अन्य स्वस्थ सदस्यों में मौजूद नहीं थीं। दोनों एलील वाहक रोगियों से विरासत में मिले थे