ट्रांसक्रिप्टोमिक्स: ओपन एक्सेस
खुला एक्सेस

अमूर्त

मानव कोडिंग अनुक्रमों में ट्रांसपोज़ेबल तत्वों का व्यापक एक्सोनिज़ेशन ट्रांसक्रिप्शन के एपिजेनेटिक विनियमन से जुड़ा हुआ है

अहसान हुदा और पियरे आर बुशेल

पृष्ठभूमि: ट्रांसपोज़ेबल एलिमेंट्स (TE) को लंबे समय से स्वार्थी या जंक डीएनए माना जाता रहा है, जिसकी मानव जीनोम के विनियमन या कार्यप्रणाली में बहुत कम या कोई भूमिका नहीं होती। हालाँकि, पिछले कई वर्षों में इस दृष्टिकोण को चुनौती दी गई क्योंकि कई अध्ययनों ने मानव जीन की विनियामक और कोडिंग आवश्यकताओं में TE के योगदान के लिए वास्तविक और साथ ही वैश्विक साक्ष्य प्रदान किए। इस अध्ययन में, हमने दो मानव हेमटोपोइएटिक सेल-लाइनों से जीन अभिव्यक्ति और अन्य सहायक जीनोमिक्स डेटा का उपयोग करके TE द्वारा दान किए गए कोडिंग अनुक्रमों के समावेश और एपिजेनेटिक विनियमन का पता लगाया: GM12878 (एक लिम्फोब्लास्टोइड सेल लाइन) और K562 (एक क्रॉनिक मायलोजेनस ल्यूकेमिया सेल लाइन)। प्रत्येक सेल लाइन में, हमें मानव जीन को कोडिंग अनुक्रम दान करने वाले TE के कई हज़ार उदाहरण मिले। हमने संदर्भ ट्रांसक्रिप्टोम की सहायता से और बिना सहायता के आरएनए अनुक्रमण (आरएनए-सीक) रीड्स की ट्रांसक्रिप्टोम असेंबली की तुलना की और पाया कि जिन जीनों में टीई शामिल हैं, उनका प्रतिशत रेफसेक और जेनकोड जीन मॉडल का उपयोग करके संदर्भ ट्रांसक्रिप्टोम असेंबली से प्राप्त प्रतिशत से काफी अधिक है। हमने टीई व्युत्पन्न कोडिंग अनुक्रमों के एपिजेनेटिक विनियमन को प्रदर्शित करने के लिए हिस्टोन संशोधन क्रोमेटिन इम्यूनोप्रीसिपिटेशन सीक्वेंसिंग (चिप-सीक) डेटा, कैप एनालिसिस ऑफ जीन एक्सप्रेशन (सीएजीई) डेटा और डीएनएएसईआई हाइपरसेंसिटिविटी साइट (डीएचएस) डेटा का भी उपयोग किया। हमारे परिणाम बताते हैं कि टीई जीन एनोटेशन डेटाबेस में दर्शाए गए कोडिंग अनुक्रमों की तुलना में काफी अधिक प्रतिशत बनाते हैं और ये टीई व्युत्पन्न अनुक्रम दो सेल प्रकारों में उनकी अभिव्यक्ति के अनुसार एपिजेनेटिक रूप से विनियमित होते हैं।