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वर्नर सिंड्रोम: पैंजेरिया के दो भाइयों की केस रिपोर्ट

समा मेटवाली*, लोई एल अहवाल, खालिद ज़घलोल, नजवा अलवान और रघदा गबर

वर्नर सिंड्रोम को समय से पहले बूढ़ा होना और जीनोमिक अस्थिरता सिंड्रोम माना जाता है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है जिसमें यौवन के बाद उम्र बढ़ने की प्रक्रिया तेज हो जाती है। इसे प्रोजेरिया एडल्टोरम भी कहा जाता है।

इसके मुख्य लक्षण हैं छोटा कद, वृद्धावस्था, त्वचा का स्केलेरोडर्मा जैसा होना (सूखी एट्रोफिक त्वचा, धब्बेदार कालापन, टेलैंजिएक्टेसिया, स्केलेरोडैक्टाइली और गैंग्रीन), मोतियाबिंद, हाइपोगोनेडिज्म, जोड़ों पर त्वचा का सिकुड़ना, समय से पहले एथेरोस्क्लेरोसिस, चमड़े के नीचे की चर्बी का कम होना और पैरों और टांगों पर अल्सर। दर्दनाक अल्सर का उपचार मुश्किल है, क्योंकि इससे घातक बीमारी (10% रोगियों में फाइब्रो सार्कोमा) का खतरा बढ़ जाता है। आमतौर पर मायोकार्डियल इंफार्क्शन या घातक बीमारी के कारण चौथे से छठे दशक में मृत्यु होती है।

हमने पैंजेरिया के 2 भाइयों की रिपोर्ट की है, जिनके माता-पिता रक्त के प्रति सकारात्मक हैं। बड़ा भाई 40 वर्ष का है, उसका कद छोटा है, उसकी उम्र कम है, उसके चेहरे पर सफेदी है, उसके कूल्हे के जोड़ का प्रतिस्थापन हुआ है, पैर में पुराना अल्सर है, उसके मोतियाबिंद का निष्कर्षण हुआ है और छोटा भाई 35 वर्ष का है, उसका कद छोटा है, उसकी उम्र कम है, वह बांझ है, उसके मोतियाबिंद का निष्कर्षण पहले भी हुआ है और उसकी हड्डी में विकृति है। बाद में उसे मोतियाबिंद के ऑपरेशन के लिए प्रीऑपरेटिव मूल्यांकन के लिए मिस्र के तांता विश्वविद्यालय अस्पताल के आंतरिक चिकित्सा विभाग के आउटपेशेंट क्लिनिक में हमारे पास लाया गया। हम रोगी की जांच करने और वर्नर सिंड्रोम के संबंध में हमारे अनंतिम निदान की पुष्टि करने के लिए उसे भर्ती करते हैं। चूंकि इस विकार का कोई निश्चित उपचार नहीं है और मृत्यु आमतौर पर चौथे से छठे दशक में होती है, इसलिए प्रारंभिक निदान और अनुवर्ती कार्रवाई फायदेमंद है और घातक बीमारियों और संबंधित बीमारियों की जांच नियमित रूप से की जानी चाहिए।