आईएसएसएन: 2385-4529
सुसान जे. एस्टली हेमिंग्वे, जूलिया एम. ब्लेडसो, जूलियन के. डेविस, एलिसन ब्रूक्स, ट्रेसी जिरिकोविच, एरिन एम। ओल्सन, जॉन सी. कांटा
पृष्ठभूमि: भ्रूणहत्या शराब स्पेक्ट्रम विकार (एफएएसडी) का खतरा केवल जन्मपूर्व शराब के संपर्क (पीएई) का समय और स्तर पर आधारित नहीं है। टेराटोजन के प्रभावों को भ्रूण के प्रतिरोधी और प्रतिरोधी में आनुवंशिक अंतर द्वारा मिश्रित किया जा सकता है। यह जुड़वाँ बच्चों में सबसे अच्छा चित्रित किया गया है।
उद्देश्य: एक ही जन्म देने वाली मां को साझा करने वाले मोनोजाइगथोक जुड़वाँ, डिजाइगोथोक जुड़वाँ, पूर्ण-भाई-बहन और सौतेले भाई-बहनों में FASD निदान में जोड़ीदार शिलालेखों की व्यापकता और आयाम की तुलना करना।
विधियां: भ्रूण भ्रूण सिंड्रोम निदान और रोकथाम नेटवर्क क्लिनिक डेटाबेस से डेटा का उपयोग किया गया। भाई-बहनों के जोड़ों की उम्र और पीएई के आधार का मिलान किया गया, साथ में बड़ा किया गया, और एफएएसडी 4-अंकीय कोड का उपयोग करके वाशिंगटन विश्वविद्यालय की एक ही अंतःविषय टीम द्वारा उनका निदान किया गया। इस डिज़ाइन में पीएई और अन्य जन्मपूर्व/जन्मकटौती खतरे के खतरे में जोड़ीदार आरक्षण को समाप्त या न्यूनतम करके पीएई के टेराट जेनेटिक प्रभावों के प्रति भ्रूण की भेद्यता/प्रतिरोध पर आनुवंशिकी की भूमिका का समावेश और पृथक्करण करने का प्रयास किया गया है।
परिणाम: चार लिपस्टिक (क्रमश: 9 मोनोज़ायगॉथॉमी, 39 डिज़ायगॉथिक, 27 पूर्ण-भाई-बहन और 9 भाई-बहन जोड़ा) में भाई-बहनों के बीच आनुवंशिक संबंध 100% से 50% से 50% से 25% तक कम हो गया , एफएएसडी डायग्नोस्टिक्स में अमूल्य आरक्षण की व्यापकता 0% से 44% से 59% से 78% तक बढ़ी। लगभग समान पीएई के बावजूद, द्विज जुड़वाँ बच्चों के 4 जोड़ों में भ्रूण गर्भपात सिंड्रोम के विपरीत चार पर एफए एसडीडी निदान पाया गया - आंशिक भ्रूण सिंड्रोम बनाम न्यूरोबिहे वायरल विकार / भ्रूण-उजागर।
निष्कर्ष: लगभग समान पीएई के बावजूद, भ्रूण एफएएसडी के बहुत अलग-अलग लक्षणों का अनुभव हो सकता है। इसलिए, सभी भ्रूणों की सुरक्षा के लिए, विशेष रूप से आनुवंशिक रूप से सबसे खराब, पीने के लिए बिल्कुल सुरक्षित मात्रा बिल्कुल भी नहीं है।