मालेक अब्बासपुरखारेकी, नवीन जयराम अन्वेकर, नल्लूर बी. रामचन्द्र*
पृष्ठभूमि: मल्टीपल मायलोमा (एमएम) को प्लाज्मा कोशिकाओं की घातक बीमारी के रूप में भी जाना जाता है, यह अभी भी लाइलाज बीमारी है। हाल के दशकों में, अगली पीढ़ी की अनुक्रमण विधियों जैसी उन्नत तकनीकों ने शोधकर्ताओं को एमएम में आणविक खिलाड़ियों और चालक उत्परिवर्तनों की पहचान करने में मदद की है। नए और अभूतपूर्व निष्कर्षों के अनुसार, बेहतर उपचार परिणामों के लिए एमएम के खिलाफ दवाओं की एक श्रृंखला विकसित की गई है। नॉच सिग्नलिंग मार्ग एक नए चिकित्सीय दृष्टिकोण और उभरते बायोमार्कर और एमएम के मामले में दवा डिजाइनिंग के लिए लक्ष्य मार्ग के लिए संभावित उम्मीदवार हैं।
विधियाँ: हमने MM के चार मामलों में WES का प्रयोग किया और NOTCH परिवार में बिंदु उत्परिवर्तन को लक्षित किया तथा उनकी तुलना मौजूदा ऑनलाइन डेटा से की।
परिणाम: यह साबित हो चुका है कि NOTCH2 की अति सक्रियता MM की प्रगति में शामिल है। साथ ही, यह भी स्पष्ट है कि NOTCH2 प्रोटीन का बाह्यकोशिकीय डोमेन अत्यधिक संवेदनशील है और NOTCH मार्ग की सक्रियता के लिए लिगैंड बाइंडिंग साइट महत्वपूर्ण है।
निष्कर्ष: हमने NOTCH2 के बाह्यकोशिकीय डोमेन के ग्लाइकोसिलेशन स्थल में एक उत्परिवर्तन पाया, और ऐसा लगता है कि यह लक्ष्य चिकित्सा के लिए आगे के अध्ययन और एमएम के लिए एक नई दवा विकसित करने के लिए एक संभावित उम्मीदवार जीन होगा।