जर्नल ऑफ़ मेडिकल डायग्नोस्टिक मेथड्स
खुला एक्सेस

अमूर्त

मधुमेह माता-पिता की गैर-मधुमेह संतानों में एंडोथेलियल और डायस्टोलिक फ़ंक्शन पर eNOS Glu298Asp बहुरूपता का प्रभाव

महफूज आरए, एल-दवेई के, एल-डोसोकी आई और हमजा एम

उद्देश्य: वर्तमान अध्ययन का उद्देश्य टाइप-2 डायबिटीज मेलिटस (डीएम) के पारिवारिक इतिहास वाले मिस्र के बच्चों में बिगड़ा हुआ प्रवाह मध्यस्थता फैलाव (एफएमडी) और डायस्टोलिक शिथिलता के साथ ईएनओएस ग्लू298→एस्प बहुरूपता के संबंध की जांच करना था।

सामग्री और विधियाँ: डीएम के रोगियों की 80 (औसत आयु, 11.5 ± 2.2 वर्ष) मिस्र की गैर-मधुमेह संतानों और गैर-मधुमेह माता-पिता की 80 (औसत आयु, 10.6+2.4 वर्ष) मिस्र की गैर-मधुमेह संतानों में ब्रैकियल धमनी एफएमडी और इकोकार्डियोग्राफिक अध्ययन किया गया। विभिन्न जीनोटाइप वेरिएंट (ग्लू/ग्लू (जीजी), ग्लू/एस्प (जीटी) और एस्प/एस्प (टीटी) जीनोटाइप) का पता लगाने के लिए पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन और प्रतिबंध खंड लंबाई बहुरूपता का उपयोग करके एंडोथेलियल नाइट्रिक ऑक्साइड सिंथेस जीन बहुरूपता का विश्लेषण।

परिणाम: मधुमेह माता-पिता की संतानों में Glu298Asp बहुरूपता की आवृत्ति में वृद्धि देखी गई, जो नियंत्रण की तुलना में काफी अधिक है (P<0.0001)। मधुमेह रोगियों की संतानों में FMD% का बिगड़ा हुआ डायस्टोलिक डिसफंक्शन के साथ महत्वपूर्ण रूप से सहसंबंध था (IVRT के लिए r=0.435 और E/Em के लिए r=462)। मधुमेह रोगियों की गैर-मधुमेह संतानों में Glu298Asp का बिगड़ा हुआ FMD और ऊंचा E/Em के साथ महत्वपूर्ण रूप से संबंध था (P<0.001 और <0.005)।

निष्कर्ष: एंडोथेलियल नाइट्रिक ऑक्साइड सिंथेस जीन में Glu298Asp बहुरूपता मधुमेह के पारिवारिक इतिहास वाले गैर-मधुमेह बच्चों में बिगड़े हुए एफएमडी और डायस्टोलिक शिथिलता के साथ महत्वपूर्ण रूप से जुड़ा था।