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केराटोकोनस की आनुवंशिक पृष्ठभूमि: केराटोकोनस जीन पर एक समीक्षा

मारिलिटा एम मोशोस, मारिया गज़ौली और इरिनी नितोदा

केराटोकोनस एक जीर्ण, द्विपक्षीय, आमतौर पर विषम, गैर-भड़काऊ, एक्टैटिक विकार है, जिसकी विशेषता कॉर्निया की प्रगतिशील ढलान, पतलापन और शीर्ष पर निशान है। यह लगभग 2000 व्यक्तियों में से 1 को प्रभावित करता है, लेकिन कॉर्नियल स्थलाकृति के नैदानिक ​​उपयोग के साथ इसकी घटना में वृद्धि हुई है। केराटोकोनस को एक बहुक्रियात्मक बीमारी माना जाता है, जो कई जीन, माइक्रोआरएनए और पर्यावरणीय कारकों के बीच परस्पर क्रिया के कारण होती है, जिसमें आंखों को रगड़ना, एटोपी, सूर्य के संपर्क में आना, भौगोलिक स्थान और नस्ल शामिल हैं। हालाँकि यह बीमारी आमतौर पर छिटपुट होती है, लेकिन पारिवारिक और मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ बच्चों में आनुवंशिक प्रवृत्ति और बढ़ी हुई घटना का वर्णन किया गया है। यह देखते हुए कि बीमारी का निदान पूर्वकाल की आंख के आकलन पर आधारित है, कुछ जीन की पहचान एक अतिरिक्त नैदानिक ​​उपकरण हो सकती है। इसके अलावा, यह बीमारी की जीन थेरेपी का मार्ग प्रशस्त कर सकता है।