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फोलिक एसिड चक्र जीन के विभिन्न संयोजनों के कारण होमोसिस्टीन स्तर में उतार-चढ़ाव गर्भावस्था के उल्लंघन के दौरान एक कारक के रूप में एसएनपी एलील्स

कोमलिचेंको ईवी, फेडोटोव वाईएन, उवरोवा एमए और इवानोव एवी

फोलिक एसिड चक्र जीन के एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (एसएनपी) के रोगात्मक एलील की उपस्थिति आदतन गर्भपात और प्री-एक्लेमप्सिया सहित महिला प्रजनन प्रणाली उल्लंघन कारकों में से एक है। इस आनुवंशिक प्रवृत्ति का साकार तंत्र हाइपरहोमोसिस्टीनीमिया है - रक्त में होमोसिस्टीन का स्तर बढ़ रहा है। यह अध्ययन तीन फोलेट चक्र जीनों के चार एसएनपी के जीनोटाइप - एमटीएचएफआर जीन के सी677टी और ए1298सी, एमटीआर जीन के ए2756जी और एमटीआरआर जीन के ए66जी और खराब गर्भावस्था वाली महिलाओं के रक्त में होमोसिस्टीन के स्तर के बीच संबंध खोजने का प्रयास प्रस्तुत करता है। परिणामस्वरूप कोई सीधा संबंध नहीं पाया गया लेकिन अध्ययन किए गए एसएनपी के रोगात्मक एलील की उपस्थिति और समय के साथ होमोसिस्टीन के स्तर में उतार-चढ़ाव के औसत वर्ग विचलन (σ) के बीच सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण संबंध पाया गया। होमोसिस्टीन रक्त स्तर में उतार-चढ़ाव MTHFR जीन σ के बहुरूपता C677T के लिए सामान्य होमोजायगोट्स CC की तुलना में एक समरूप रोगात्मक अवस्था TT वाली महिलाओं में चार गुना तक बढ़ जाता है। होमोसिस्टीन रक्त स्तर की निगरानी का नैदानिक ​​महत्व विशेष रूप से फोलेट चक्र जीन रोगात्मक एलील की उपस्थिति वाली महिलाओं के लिए दिखाया गया है।