क्लिनिकल और प्रायोगिक नेत्र विज्ञान जर्नल
खुला एक्सेस

अमूर्त

XXYY सिंड्रोम का उभरता हुआ नेत्र संबंधी लक्षण

तज़ीन अशरफ़, अहमद शालाबी, कैथरीन मर्सर, केट बोल्टन और जेम्स सेल्फ़

48 XXYY एक सेक्स क्रोमोसोम टेट्रासोमी स्थिति है जो लंबे कद, हाइपरगोनैडोट्रॉफिक हाइपोगोनाडिज्म , चेहरे की विकृति, विकासात्मक देरी और व्यवहार संबंधी कठिनाइयों का कारण बनती है।

साहित्य में 100 से अधिक मामले प्रकाशित हुए हैं, लेकिन इन रोगियों में नेत्र संबंधी निष्कर्षों के बारे में बहुत कम जानकारी है। पहले रिपोर्ट किए गए नेत्र संबंधी निष्कर्षों में डुआन विसंगति, उच्च मायोपिया और रेटिनल डिसफंक्शन शामिल हैं। हम एक बच्चे में 48, XXYY सिंड्रोम के मामले की रिपोर्ट करते हैं, जो विकास संबंधी देरी के साथ प्रस्तुत हुआ था। उसे एक भेंगापन के साथ नेत्र विज्ञान के लिए भेजा गया था और विस्तृत जांच में हाइपरोपिक पाया गया था; एक असामान्य रंजित फंडल उपस्थिति के साथ उसका एक सामान्य इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम और सामान्य दृश्य विकसित क्षमता थी।