बाल चिकित्सा अनुसंधान में प्रगति
खुला एक्सेस

अमूर्त

एक बच्चे में रिफ्रैक्टरी नेफ्रोटिक सिंड्रोम के उपचार में एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन (ACTH) और कैल्सिनुरिन अवरोधक (CNI) का संयुक्त उपयोग

अमिरथा चिन्नादुरई, जूली ई. गुडविन

पृष्ठभूमि: फोकल सेगमेंटल ग्लोमेरुलोस्केलेरोसिस (FSGS) सहित प्राथमिक पोडोसाइटोपैथी को पारंपरिक उपचार और समग्र रोगनिदान के प्रति परिवर्तनशील प्रतिक्रिया दिखाने के लिए पहचाना गया है। उपचारों के प्रति लगातार प्रतिक्रिया न करना चिकित्सकों के लिए एक परेशान करने वाली समस्या बनी हुई है। ACTH हाल ही में उपचार-प्रतिरोधी पोडोसाइटोपैथी के लिए एक चिकित्सा के रूप में फिर से उभरा है। हम एक 10 वर्षीय लड़के में स्टेरॉयड-प्रतिरोधी NS के मामले का वर्णन करते हैं, जिसका कई बार असफल द्वितीयक उपचारों का इतिहास रहा है, जिसने द्विसाप्ताहिक ACTH उपचार के प्रति आंशिक प्रतिक्रिया दिखाई। कैल्सिनुरिन अवरोधक (CNI), टैक्रोलिमस को शामिल करने से आगे नैदानिक ​​सुधार देखा गया।

केस विवरण: 10 वर्षीय हिस्पैनिक लड़का, जिसे 2 वर्ष की आयु में बार-बार होने वाले स्टेरॉयड संवेदनशील NS का निदान किया गया था, और साइक्लोस्पोरिन ए (CsA) पर 5 वर्षों तक काफी हद तक रिलैप्स-मुक्त रहा। CsA बंद करने के दो महीने के भीतर, वह फिर से बीमारी की चपेट में आ गया। उसका कोर्स अधिक बार होने वाले रिलैप्स और स्टेरॉयड प्रतिरोध के कारण जटिल हो गया था। इस समय की गई रीनल बायोप्सी में प्रारंभिक फोकल सेगमेंटल ग्लोमेरुलोस्केलेरोसिस (FSGS) और CsA-प्रेरित नेफ्रोपैथी के कोई लक्षण नहीं दिखे। संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण ने PLCE1 (फॉस्फोलिपेज़ सी एप्सिलॉन 1) में अनिश्चित महत्व के एक विषमयुग्मी संस्करण का खुलासा किया। स्टेरॉयड बख्शने वाले एजेंट टैक्रोलिमस और माइकोफेनोलेट मोफ़ेटिल के परीक्षण, स्टेरॉयड के साथ और बिना स्टेरॉयड के, अप्रभावी थे। खराब नियंत्रित रिलैप्स के कारण उन्हें कई बार लंबे समय तक अस्पताल में भर्ती होना पड़ा। वह द्विवार्षिक 25% एल्ब्यूमिन इन्फ्यूजन पर निर्भर हो गया। तीव्र किडनी की चोट के कई प्रकरणों के कारण उनका गुर्दे का कार्य बेसलाइन क्रिएटिनिन 0.3 mg/dl से 0.7 mg/dl तक बिगड़ गया। ACTH की शुरुआत 40 यूनिट/1.73 m² की कम खुराक पर की गई, जो अप्रभावी थी। तीन महीने बाद, खुराक को बढ़ाकर 80 यूनिट/1.73 m² कर दिया गया और उन्हें आंशिक छूट मिली और गुर्दे का कार्य बेसलाइन पर वापस आ गया। 3-5 ng/ml के बीच बनाए गए गर्त स्तरों के साथ तालमेल के लिए 6 महीने में टैक्रोलिमस जोड़ा गया। उन्हें आंशिक छूट मिली, और आगे अस्पताल में भर्ती होने से बचा गया।

निष्कर्ष: ACTH अकेले या कैल्सिनुरिन अवरोधक (CNI) के साथ संयोजन में उन बच्चों के लिए एक व्यवहार्य विकल्प हो सकता है जो अन्य उपचारों के प्रति प्रतिरोधी हैं। गुर्दे के फेनोटाइप में परिवर्तनशीलता को PLCE1 (फॉस्फोलिपेज़ सी एप्सिलॉन 1) जीन के साथ जोड़ा गया है। इस मामले में, हमें संदेह है कि उसके विषमयुग्मी वैरिएंट PLCE1 उत्परिवर्तन की भूमिका, या संभवतः किसी अन्य अज्ञात उत्परिवर्तन या संशोधक या पर्यावरणीय कारकों के साथ एक मिश्रित विषमयुग्मी अवस्था, एक दुर्दम्य NS अवस्था की प्रगति में एक भूमिका निभाती है।