टोंग यांग, यूं लिन*, वेइमिन चेन, झिहोंग वांग, तियानान वेई, जिन शांग
उद्देश्य: मल्टीपल मायलोमा (एमएम) के रोगियों में परिसंचारी कोशिका मुक्त डीएनए (सीएफडीएनए) का पता लगाने की व्यवहार्यता और सीएफडीएनए के रोगसूचक मूल्य का मूल्यांकन करना।
प्रायोगिक डिजाइन: सभी नमूनों की जांच सीएफडीएनए और बोन मैरो (बीएम) से हेमेटोपोएटिक मैलिग्नेंसी से जुड़े आनुवंशिक उत्परिवर्तनों के लिए नेक्स्ट जेनरेशन सीक्वेंसिंग (एनजीएस) का उपयोग करके की गई। सीएफडीएनए और बीएम दोनों में जांचे गए उत्परिवर्तित आनुवंशिक को ड्रॉपलेट-आधारित डिजिटल पीसीआर (डीडीपीसीआर) द्वारा उपचार के दौरान अलग-अलग समय बिंदुओं पर मॉनिटर किया गया।
परिणाम: हमारे संभावित अध्ययन में तीन मरीज़ शामिल थे। दो मरीज़ों में DNMT3A उत्परिवर्तन पाया गया और एक मरीज़ में GNAQ उत्परिवर्तन पाया गया। रोग के कम होने पर उत्परिवर्तन की मात्रा कम हो गई और रोग के बढ़ने पर बढ़ गई। cfDNA का पता लगाने से पैराप्रोटीन से पहले रिलैप्स की भविष्यवाणी करना संभव हो गया है।
निष्कर्ष: पैरा प्रोटीन के स्तर की तुलना में cfDNA निगरानी के लिए एक संवेदनशील उपकरण है। रोग की निगरानी के लिए cfDNA की उपयोगिता आशाजनक है।