इंटरनेशनल जर्नल ऑफ फिजिकल मेडिसिन एंड रिहैबिलिटेशन
खुला एक्सेस

अमूर्त

वंशानुगत स्पाइनल एरेक्नॉइड सिस्ट के कारण रीढ़ की हड्डी में चोट लगना

लुइसा जौरेगुई एब्रिस्क्वेटा, नोरा सिविको-सांचेज़, ग्रेगोरियो कैटलन उरीबैरेना और लारा गैल्बरियातु गुटिरेज़

स्पाइनल एराच्नॉइड सिस्ट बच्चों में सौम्य और असामान्य हैं। एटियलजि जन्मजात या दर्दनाक हो सकती है। हाल के वर्षों में चुंबकीय अनुनाद के विकास के बावजूद, इसके निष्कर्ष आम तौर पर आकस्मिक हैं। सबसे आम लक्षण दर्द और प्रगतिशील पैरापैरेसिस, असममित हैं। इसका प्रकट होना लिम्फेडेमा डिस्टिचियासिस सिंड्रोम का हिस्सा हो सकता है जो ऑटोसोमल डोमिनेंट के रूप में प्रसारित FOXC2 जीन में उत्परिवर्तन द्वारा प्रेरित हो सकता है। D3 ASIA C पैराप्लेजिया वाली एक लड़की का मामला बताया गया है। स्पाइन मैग्नेटिक रेजोनेंस ने D1-D2 से D8-D9 और D12 से L2 और D6 और D8 मायलोपैथी तक दो पोस्टीरियर एपिड्यूरल स्पाइनल एराच्नॉइड सिस्ट का पता लगाया। सिस्ट को निकालने के लिए शल्य चिकित्सा के साथ-साथ पुनर्वास उपचार कार्यक्रम। नैदानिक ​​इतिहास की समीक्षा करते हुए, पिता, दादी और चचेरे भाई को क्रमशः स्पाइनल एराच्नॉइड सिस्ट और लिम्फेडेमा डिस्टिचियासिस सिंड्रोम था। लड़की, उसके भाई और पिता का आनुवंशिक अध्ययन FOXC2 जीन उत्परिवर्तन की पुष्टि करता है।