इंटरनेशनल जर्नल ऑफ फिजिकल मेडिसिन एंड रिहैबिलिटेशन
खुला एक्सेस

अमूर्त

वयस्कों में मोरक्विओ ए सिंड्रोम के कंकाल और गैर-कंकाल अभिव्यक्तियों का स्पेक्ट्रम: एक केस रिपोर्ट

शर्मा वी.पी. और शर्मा के. अरविंद

मोरक्विओ सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस है जिसमें टाइप IVA, एंजाइम एन-एसिटाइलगैलेक्टोसामाइन-6-सल्फेटेस की कमी और टाइप IVB, β-गैलेक्टोसिडेस की कमी शामिल है। हम मोरक्विओ ए सिंड्रोम से पीड़ित एक 28 वर्षीय भारतीय पुरुष रोगी की रिपोर्ट करते हैं, जिसमें नैदानिक ​​और रेडियोलॉजिकल जांच में इस रोग की विशिष्ट मस्कुलोस्केलेटल और नॉनस्केलेटल अभिव्यक्तियाँ प्रदर्शित होती हैं। रीढ़, श्रोणि, छाती और घुटनों का डिजिटल एक्स-रे और साथ ही पूरे स्पाइनल कॉलम की चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग की गई। मुख्य असामान्यताएं एटलांटोएक्सियल सबलक्सेशन, थोरैकोलम्बर किफोसिस के साथ कशेरुकाओं की आगे की चोंच , प्लैटिस्पोन्डली, ओडोन्टोइड प्रक्रिया का हाइपोप्लेसिया, विस्तृत आगे के पीछे के व्यास के साथ छोटा वक्ष, जेनु वैल्गा विकृति और कूल्हों, घुटनों और टखने के जोड़ों में गंभीर कई अपक्षयी परिवर्तन थे। नैदानिक ​​निष्कर्षों और रेडियोलॉजिकल विशेषताओं के आधार पर मोरक्विओ ए सिंड्रोम के मामले का निदान करना संभव है। गैर-कंकाल संबंधी असामान्यताएं भी MPS IVA के नैदानिक ​​निदान में महत्वपूर्ण जानकारी प्रदान कर सकती हैं। सटीक प्रकार का सटीक निदान करने के लिए सावधानीपूर्वक और व्यवस्थित दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है क्योंकि अधिकांश केंद्रों में एंजाइमेटिक अध्ययन उपलब्ध नहीं हैं। कंकाल और जोड़ों में होने वाले परिवर्तनों के आकलन और अपनाई जाने वाली पुनर्वास रणनीतियों के लिए रेडियोलॉजिकल जांच महत्वपूर्ण है।