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C1GALT1C1 जीन में एसएनपी और उत्परिवर्तन तथा चीनी जनसंख्या में हेनोच स्कोनलेन पुरपुरा की संवेदनशीलता

 जिनदान एन, होंगताओ झाओ, होंगवेई वांग, बिन यान, ताओ झान और हुई यू

पृष्ठभूमि: हमारे समूह ने C1GALT1 जीन में SNP और हेनोच-शोनेलिन पर्पुरा (HSP) के जोखिम के बीच महत्वपूर्ण संबंध पाया है। C1GALT1C1 जीन द्वारा एनकोडेड कॉस्मक, C1GALT1 का संरक्षक है। हमने इस अध्ययन को C1GALT1C1 जीन में SNP और उत्परिवर्तन तथा HSP के प्रति आनुवंशिक संवेदनशीलता के बीच संबंध की जांच करने के लिए डिज़ाइन किया है।
विधियाँ: अध्ययन में कुल 542 असंबंधित उत्तरी चीनी शामिल थे, जिनमें HSP वाले 268 रोगी और 274 स्वस्थ नियंत्रण शामिल थे। C1GALT1C1 जीन में तीन SNP (rs17261572; rs5957424 और rs3810744) का आगे के केस-कंट्रोल एसोसिएशन विश्लेषण के लिए PCR-प्रतिबंध खंड लंबाई बहुरूपता (PCR-RFLP) द्वारा विश्लेषण किया गया। परिधीय रक्त बी लिम्फोसाइट्स से डीएनए के दैहिक उत्परिवर्तन 10 रोगियों और 10 सामान्य नियंत्रणों में पाए गए।
परिणाम: rs17261572 A>T और HSP के विभिन्न जीनोटाइप के बीच महत्वपूर्ण संबंध देखा गया। TT जीनोटाइप वाले लोगों में AA जीनोटाइप वाले लोगों की तुलना में HSP का जोखिम कम होता है (OR=0.46; 95% CI: 0.24-0.90, P=0.03)। 20 व्यक्तियों के कुल 188 क्लोनों में कोई दैहिक उत्परिवर्तन नहीं पाया गया। निष्कर्ष: C1GALT1C1 बहुरूपता उत्तरी चीनी आबादी में HSP के लिए आनुवंशिक संवेदनशीलता से महत्वपूर्ण रूप से संबंधित थी। हमारे निष्कर्षों को मान्य करने और इसके रेखांकित तंत्र की जांच करने के लिए आगे के अध्ययनों की आवश्यकता है।