बाल चिकित्सा अनुसंधान में प्रगति
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असामान्य नैदानिक ​​विशेषताओं वाला सिल्वर-रसेल सिंड्रोम: एक केस रिपोर्ट

नागालो के, डौम्बा एस, काबोर ए, टर्जन जे, लैबर्जे जेएम, ये डी

सिल्वर-रसेल सिंड्रोम (एसआरएस) एक दुर्लभ विषम आनुवंशिक विकार है जिसका रोगजनन विवादास्पद बना हुआ है। निदान मुख्य रूप से विशिष्ट लक्षणों के नैदानिक ​​संबंध पर आधारित है, जिसमें अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, प्रसवोत्तर छोटा कद, सापेक्ष मैक्रोसेफली, त्रिकोणीय चेहरे, पांचवीं उंगली की क्लिनोडैक्टाइली और शरीर की विषमता शामिल है। इस केस रिपोर्ट में, हमने एसआरएस के एक मरीज पर ध्यान केंद्रित किया, जिसे औगाडौगू, बुर्किना फासो (पश्चिम अफ्रीका) में एक नियमित बाल चिकित्सा प्लास्टिक सर्जरी अभियान के दौरान देखा गया था। प्रस्तावित एक युवा पुरुष है जिसका वजन कम बढ़ना, सापेक्ष मैक्रोसेफली, बड़ा और रेशेदार पूर्वकाल फॉन्टानेल, त्रिकोणीय चेहरे, ललाट का उभार, हाइपरटेलोरिज्म, काइफो-लॉर्डोसिस, क्लिनोडैक्टाइली और कैम्प्टोडैक्टाइली स्पष्ट रूप से देखा गया है। इस मरीज में एसआरएस की विशिष्ट विशेषताओं में फ्लैट पैर और क्लबिंग डिजिट शामिल थे। इसके बाद के फॉलो-अप में, रोगी ने कपाल-चेहरे संबंधी विसंगतियों में कुछ परिवर्तन प्रकट किए, लेकिन बौद्धिक और मनोवैज्ञानिक मुद्दों में वृद्धि हुई। रिपोर्ट में इस सिंड्रोम के निदान, विकास और पूर्वानुमान पर चर्चा की गई है, जिसमें एसआरएस और अन्य जन्मजात विकृतियों के लिए नैदानिक ​​निदान स्कोर की आवश्यकता शामिल है, ताकि विकासशील देशों में चिकित्सकों की सहायता की जा सके, जो आणविक या आनुवंशिक निदान तक पहुंच से वंचित हैं।