आईएसएसएन: 2329-8936
अल्टस्टीन हेइदरी
व्यक्तिगत जीनोमिक्स, जिसे उपभोक्ता आनुवंशिकी के रूप में भी जाना जाता है, जीनोमिक्स की वह शाखा है जो किसी व्यक्ति के जीनोम के अनुक्रमण, विश्लेषण और व्याख्या से संबंधित है। जीनोटाइपिंग चरण के दौरान, विभिन्न तकनीकों का उपयोग किया जाता है, जैसे कि सिंगल-न्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिज्म (एसएनपी) विश्लेषण चिप्स (आमतौर पर जीनोम का 0.02%) या आंशिक या पूर्ण जीनोम अनुक्रमण। एक बार जीनोटाइप निर्धारित हो जाने के बाद, व्यक्ति की विविधताओं की तुलना प्रकाशित साहित्य से की जा सकती है ताकि विशेषता अभिव्यक्ति की संभावना, वंश अनुमान और बीमारी के जोखिम का निर्धारण किया जा सके। व्यक्तिगत जीनोमिक्स, अपने सबसे बुनियादी रूप में, किसी व्यक्ति के जीनोम से जानकारी का विश्लेषण और व्याख्या है। इस अध्याय में, हम व्यक्तिगत जीनोमिक्स और पारंपरिक नैदानिक आनुवंशिक परीक्षण के बीच तीन प्रमुख अंतरों पर जोर देकर परिभाषा को व्यापक बनाते हैं।