स्त्री रोग और प्रसूति विज्ञान
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तेलंगाना के एक तृतीयक देखभाल केंद्र में डिम्बग्रंथि कैंसर रोगियों में BRCA 1 - 185delAG उत्परिवर्तन की जांच

सिरिशा पी, वोटरी आर, अमिद्यला एल, नल्लारी पी, ज्योति ए और वेंकटेश्वरी ए

उद्देश्य: डिम्बग्रंथि कैंसर (OC) BRCA जीन में आनुवंशिक परिवर्तन और उत्परिवर्तन के कारण होता है। अध्ययन का उद्देश्य दक्षिण भारतीय मूल के डिम्बग्रंथि कैंसर से पीड़ित रोगियों में एशकेनाज़ी संस्थापक उत्परिवर्तन BRCA1, 185delAG में आनुवंशिक परिवर्तनों की आवृत्ति का आकलन करना है।

सामग्री और विधियाँ: वर्तमान अध्ययन में कुल 100 डिम्बग्रंथि कैंसर रोगियों और समान संख्या में नियंत्रण विषयों को शामिल किया गया था। 185delAG उत्परिवर्तन BRCA1 जीन की स्क्रीनिंग ARMS PCR द्वारा की गई और उसके बाद एगरोज़ जेल इलेक्ट्रोफोरेसिस किया गया। प्राप्त परिणामों के महत्व का परीक्षण करने के लिए सांख्यिकीय विश्लेषण लागू किया गया।

परिणाम: WW, WM, MM के जीनोटाइप वितरण ने दो विषयों के बीच एक महत्वपूर्ण अंतर दिखाया, नियंत्रण में 95%, 4% और 1% और मामलों में क्रमशः 52%, 36% और 12%। नियंत्रण की तुलना में रोगियों में होमोज़ाइगोटिक म्यूटेंट जीनोटाइप (MM) की बढ़ी हुई आवृत्ति पाई गई। इसी तरह, मामलों और नियंत्रण विषयों में M एलील के वितरण में एक महत्वपूर्ण अंतर (W v/s M: χ2 P<0.0001, OR 18.06, 95% CI 6.31-51.65) देखा गया।

निष्कर्ष: रोगियों और नियंत्रणों के जनसांख्यिकीय विवरण से पता चला है कि 40 वर्ष से अधिक आयु की महिलाओं में डिम्बग्रंथि के कैंसर का उच्च जोखिम होता है। रजोनिवृत्ति के बाद की महिलाओं में OC के प्रति बहुत अधिक संवेदनशीलता होती है (6.5 गुना जोखिम अधिक)। इसलिए, 185delAG उत्परिवर्तन BRCA1 का डिम्बग्रंथि के कैंसर के एटियलजि में संभावित संबंध है।