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डीप वेन थ्रोम्बोसिस और/या पल्मोनरी एम्बोलिज्म के मामलों में एमपीएन म्यूटेशन की जांच: अध्ययनों से हमने क्या सीखा है

जीन-क्रिस्टोफ़ इयानोटो

मायलोप्रोलिफेरेटिव नियोप्लाज्म (MPN) क्रोनिक माइलॉयड विकार हैं, जिनमें थ्रोम्बोसिस का उच्च जोखिम होता है। एक तिहाई शिरापरक वाहिकाओं में होता है। ऐसे वाहिकाओं में थ्रोम्बोसिस का अनुभव करने वाले रोगियों का इलाज करने वाले चिकित्सक ऐसी स्थिति में कैंसर की उच्च दर को जानते हैं। डीप वेन थ्रोम्बोसिस और/या पल्मोनरी एम्बोलिज्म के मामले में MPN (ज्यादातर JAK2V617F और CALR म्यूटेशन) को प्रेरित करने वाले म्यूटेशन की जांच के संबंध में कई अध्ययन प्रकाशित हुए हैं। हमने 2005 (JAK2V617F की खोज का वर्ष, इन म्यूटेशनों में सबसे अधिक बार होने वाला) से प्रकाशित अध्ययनों के परिणामों की समीक्षा की और हमने रोगियों और उनकी विशेषताओं के बीच म्यूटेशन की व्यापकता का विश्लेषण किया। इस विषय पर सोलह अध्ययन प्रकाशित हुए हैं। 2907 रोगियों में से, 39 (1.3%) JAK2V617F के लिए सकारात्मक थे, जो पुनरावृत्ति के इतिहास के मामले में 2.1% तक पहुंच गए। अध्ययन की गई किसी भी स्थिति में CALR म्यूटेशन नहीं पाए गए हैं। महिलाओं में 73.5% मामले हैं। 60 वर्ष से अधिक आयु के रोगियों में 76.5% मामले हैं। 42 महीनों की औसत अनुवर्ती अवधि के बावजूद केवल 10 (29.4%) रोगियों में MPN की पहचान की गई है। सभी में घनास्त्रता के समय थ्रोम्बोसाइटोसिस या पॉलीसिथेमिया था। उन्नीस रोगियों ने थ्रोम्बोटिक पुनरावृत्ति का अनुभव किया, जिसमें JAK2V617F उत्परिवर्तन को प्रो-थ्रोम्बोटिक कारक के रूप में वर्णित किया गया। डीप वेन थ्रोम्बोसिस और/या पल्मोनरी एम्बोलिज्म का अनुभव करने वाले रोगियों के लिए JAK2V617F या CALR उत्परिवर्तन की स्क्रीनिंग व्यवस्थित रूप से नहीं की जानी चाहिए क्योंकि सकारात्मकता की दर कम है। ध्यान शायद उन रोगियों पर केंद्रित होना चाहिए जो लगातार थ्रोम्बोसाइटोसिस या पॉलीसिथेमिया से पीड़ित हैं जिनमें MPN की दर अधिक है। MPN की कोई विशेषता नहीं वाले अन्य सकारात्मक मामलों के लिए, प्रबंधन अस्पष्ट है, लेकिन एक हेमटोलॉजिस्ट द्वारा गहन मूल्यांकन किया जाना चाहिए, और रोगियों पर वर्षों तक नज़र रखी जानी चाहिए।