क्लिनिकल और प्रायोगिक नेत्र विज्ञान जर्नल
खुला एक्सेस

अमूर्त

अल्जीरियाई रोगियों में आरबी1 जीन की जांच और सिलिको विश्लेषण द्वारा विविधताओं की रोगजनकता की भविष्यवाणी करना

अमीना मामा बाउबकेउर, लोटफी लौहीबी, मेरिएम आब्दी, फातिमा ज़ोहरा मोघतीत, नसेरा ताबेट औल, रिम अब्दर्रहमान, खदीजा महमौदी, मेरिएम एबरकेन और नधिरा सईदी-मेहतर

रेटिनोब्लास्टोमा एक बाल चिकित्सा रेटिनल ट्यूमर है जो रेटिनोब्लास्टोमा जीन ( आरबी1 ) के बायैलिक निष्क्रियता द्वारा शुरू होता है। अधिकांश परिवर्तन अद्वितीय होते हैं और पूरे कोडिंग क्षेत्र में बेतरतीब ढंग से वितरित होते हैं। इस अध्ययन का उद्देश्य सबसे पहले उन उत्परिवर्तनों की पहचान करना था जो संवैधानिक स्तर पर आरबी1 जीन को प्रभावित कर सकते हैं जो इस रोग के आणविक रोगजनन को समझने और जोखिम वाले विषय और स्पर्शोन्मुख वाहकों का शीघ्र पता लगाने में योगदान करते हैं। 30 रोगियों के डीएनए में विविधताओं का पता उच्च प्रदर्शन तरल क्रोमैटोग्राफी (एचपीएलसी) के बाद अनुक्रमण द्वारा लगाया गया था। दूसरे, हमने विश्लेषणात्मक तरीकों (एलाइन जीवीजीडी, म्यूटेशन टेस्टिंग, एसआईएफटी, पॉलीफेन, आई-म्यूटेंट और केडी4वी) और संरचनात्मक (स्विस-पीडीबी उत्परिवर्तन के स्पेक्ट्रम में 2 मिसेंस उत्परिवर्तन, 1 निरर्थक उत्परिवर्तन, 1 विलोपन, स्प्लिस साइट को प्रभावित करने वाला 1 उत्परिवर्तन और 2 बहुरूपता शामिल थे। इन उत्परिवर्तनों में से कुछ की पहचान जर्मिनल स्तर पर उन बच्चों में की गई थी जिनके परिवार में इस बीमारी का कोई इतिहास नहीं था। इसलिए, सिलिको विश्लेषण में केवल तीन कारणात्मक उत्परिवर्तनों की पहचान की गई, स्प्लिस डोनर साइट में पहला इंट्रोनिक उत्परिवर्तन शायद एक फ्रेम शिफ्ट का कारण बना, जिससे एक छंटनी वाले प्रोटीन को जन्म दिया। दूसरे मिसेंस उत्परिवर्तन c.1903 G˃C से स्प्लिसिंग प्रक्रियाओं को प्रभावित करने की भविष्यवाणी की गई थी। एक्सॉन 20 में स्थित तीसरा उत्परिवर्तन c.1961T>A प्रोटीन के कार्य और संरचना को बाधित कर
सकता है ।