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सटीक चिकित्सा के युग में रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा अनुसंधान: खोज से अनुवाद तक

यांग जिंग

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (RP) में कई अलग-अलग वंशानुगत रेटिनल डिजनरेशन शामिल हैं जो विभिन्न जीन उत्परिवर्तनों की एक विशाल श्रृंखला के कारण होते हैं और इनमें अत्यधिक परिवर्तनशील रोग प्रस्तुतियाँ और गंभीरता होती है। पिछले 25 वर्षों के काम के परिणामस्वरूप RP मामलों के लगभग 50% के लिए जिम्मेदार जीन की पहचान हो गई है, और यह अनुमान लगाया गया है कि शेष रोग पैदा करने वाले अधिकांश जीन वर्ष 2020 तक पहचाने जाएँगे, और शायद उससे भी पहले। यह उल्लेखनीय त्वरण DNA-सीक्वेंसिंग तकनीकों और संबंधित विश्लेषण में नाटकीय सुधारों का परिणाम है। दो हालिया नवाचारों, प्रेरित प्लुरिपोटेंट स्टेम सेल (iPSCs) और क्लस्टर्ड रेगुलर इंटरस्पेस्ड शॉर्ट पैलिंड्रोमिक रिपीट्स (CRISPR)/CRISPR-एसोसिएटेड न्यूक्लिअस 9 (Cas9) मध्यस्थता जीनोम संपादन का आगमन, RP अनुसंधान के परिदृश्य को बदल रहा है, जिसमें कारण जीन की पहचान तेजी से की जा रही है और इन खोजों को व्यक्तिगत चिकित्सीय रणनीतियों में बदलने की बहुत संभावना है।