क्लिनिकल और सेलुलर इम्यूनोलॉजी जर्नल
खुला एक्सेस

अमूर्त

पहचाने गए सूजन आंत्र रोगों के आनुवंशिक संघों की प्रतिकृति: ट्यूनीशियाई आबादी में एक केस-कंट्रोल अध्ययन

बाउजिद डी, फोराती एच, अमौरी ए, मार्केस आई, आबिदा ओ, ताहरी एन, पेन्हा-गोनक्लेव्स सी और मसमौदी एच

सूजन संबंधी आंत्र रोग (आईबीडी) - क्रोहन रोग (सीडी) और अल्सरेटिव कोलाइटिस (यूसी) - एक जटिल आनुवंशिक पृष्ठभूमि के साथ जीर्ण जठरांत्र संबंधी सूजन संबंधी विकार हैं। वेलकम ट्रस्ट केस कंट्रोल कंसोर्टियम (डब्ल्यूटीसीसीसी) द्वारा एक जीनोम वाइड एसोसिएशन स्कैन ने हाल ही में कई नए संवेदनशीलता लोकी की पहचान की है। हमने 107 आईबीडी रोगियों (39 सीडी और 68 यूसी) और 162 नियंत्रणों में एक प्रतिकृति अध्ययन किया। कुल मिलाकर, पहले से पहचाने गए संवेदनशीलता जीन PTPN11, TNF α, IL23R, PTPN2, PTPN22, IL2 और IL10 से 19 एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (एसएनपी) का अध्ययन किया गया। यूसी में, हमने PTPN2 (rs254215, GG, P=0.013, P _corr =0.039; OR= 6.23 (1.18; 32.95)) के साथ संबंध की पुष्टि की। CD में, हमने ((rs11066320, GG, P=0.018, P _corr =0.054, OR= 0.4 (0.19; 0.82)) के साथ एक मामूली जुड़ाव की पुष्टि की। TNF α, IL23R, PTPN22, IL2 और IL10 में SNPs के एलील और जीनोटाइप स्तरों पर कोई महत्वपूर्ण जुड़ाव नहीं मिला। हालांकि, हैप्लोटाइप विश्लेषण पर TNFα का AG हैप्लोटाइप नियंत्रण की तुलना में CD रोगियों में ज्यादा बार-बार आया (23.1% बनाम . 13.7%; P = 0.039; OR= 1.89 (1.02; 3.5))। PTPN11ATG हैप्लोटाइप भी नियंत्रण की तुलना में CD रोगियों में ज्यादा बार-बार आया (32.1% बनाम 21.3%; P = 0.04; OR= 1.75 (1.01; 3.01). ये परिणाम ट्यूनीशियाई आबादी में सीमित प्रतिकृति को प्रकट करते हैं और आबादी के बीच आनुवंशिक संरचना में अंतर को इंगित करते हैं।