योलांडे वान बेवर
डीएसडी- विकार/लिंग विकास में अंतर बीमारियों और असामान्यताओं का एक दुर्लभ संग्रह है जो अलग-अलग उम्र में हो सकता है और बहुत ही परिवर्तनशील लक्षण पेश कर सकता है। जीनोटाइपिक सेक्स और अल्ट्रासाउंड फेनोटाइप या अल्ट्रासाउंड द्वारा देखे गए असामान्य जननांग के बीच जन्मपूर्व विसंगति। नवजात या बाल चिकित्सा लक्षण एक वास्तविक अस्पष्ट जननांग हो सकते हैं, वंक्षण हर्निया सर्जरी के दौरान एक लड़की में वंक्षण (ओवोटेस्टेस) का पता चलता है, यौन विकास के विकार (डीएसडी) जन्मजात स्थितियों के एक समूह को शामिल करते हैं जो आंतरिक और बाहरी जननांग संरचनाओं के असामान्य विकास से जुड़े होते हैं। ये स्थितियां जीन, विकासात्मक प्रोग्रामिंग और हार्मोन में भिन्नता से जुड़ी हो सकती हैं। प्रभावित व्यक्तियों को बाहरी जननांग की अस्पष्टता के कारण जन्म के समय पहचाना जा सकता है। डेनिश साइटोजेनेटिक सेंट्रल रजिस्ट्री के अनुसार, XY महिलाओं की व्यापकता 100,000 जीवित जन्मी महिलाओं में 6.4 है। इस रजिस्ट्री में, एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता की व्यापकता 100,000 जीवित जन्मों में 4.1 थी, जिसका निदान करने की औसत आयु 7.5 वर्ष थी। XY गोनाडल डिजेनेसिस की व्यापकता 100,000 जीवित जन्मी महिलाओं में 1.5 थी, जिसका निदान करने की औसत आयु 17 वर्ष थी [2]। दक्षिणी अफ्रीकी आबादी में सबसे अधिक घटनाओं के साथ डीएसडी की घटना जातीय समूहों में भिन्न होती है। 45, X/46 XY लड़की आदि में छोटा कद। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि सेक्स लिंग का संकेत नहीं देता है; ग्रीको-रोमन संस्कृतियों की कहानियों, जैसे कि हेर्मैप्रोडाइट और डेफ्ने, ने सेक्स और लिंग पहचान में परिवर्तनों और तरलता का दस्तावेजीकरण और उत्सव मनाया है, अन्य का पता केवल यौवन के समय या गर्भवती होने की कोशिश करते समय चलता है। इस बात पर आम सहमति है कि रोगियों का मूल्यांकन बहु-विषयक टीमों द्वारा किया जाना चाहिए और निदान और प्रबंधन की प्रक्रिया में रोगियों या देखभाल करने वालों को शामिल करना महत्वपूर्ण है। मनोवैज्ञानिक, सामाजिक-सांस्कृतिक और आर्थिक-संगठनात्मक पहलू महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। एनोरेक्टिक विकृति और ऊपरी अंग विसंगतियों वाले रोगी: आनुवंशिक मूल्यांकन की आवश्यकता है निदान के उस समूह के भीतर जो डीएसडी शब्द के अंतर्गत आते हैं, टर्नर सिंड्रोम और वेरिएंट, सीएएच, या समीपस्थ हाइपोस्पेडिया जैसे प्रसिद्ध सिंड्रोम हैं, जिनके कई कारण हो सकते हैं इनमें से कुछ को यहाँ प्रस्तुत किया जाएगा। 375 रोगियों में ओसोफेजियल एट्रेसिया और/या फिस्टुला की प्रतिलिपि संख्या में भिन्नता। हमारी टीम और DSD का अनुभव और संगठन जब अस्पष्ट जननांग वाले बच्चे के साथ प्रस्तुत किया जाता है,नीदरलैंड में पालन-पोषण, माता-पिता और रोगी की शिक्षा, और चिकित्सा प्रबंधन देखभाल के लिंग के बारे में अद्वितीय निर्णय लेने की चुनौतियाँ हो सकती हैं और एनजीएस आधारित निदान के स्थान और समय पर चर्चा की जाएगी। भविष्य के लिए स्थिति के बारे में संवाद करने के लिए सही शब्दों को चुनने के महत्व को समझना महत्वपूर्ण है, खासकर उन पेशेवरों के लिए जिनका डीएसडी से बहुत कम या कोई जुड़ाव नहीं है, लेकिन जो अक्सर रोगी को देखने वाले पहले व्यक्ति होते हैं। प्रसवपूर्व देखभाल से प्रसवोत्तर पेशेवरों तक, परिधीय क्लिनिक से किसी विशेष क्लिनिक तक या किशोर से वयस्क विशेषज्ञों तक संक्रमण अक्सर सुधार की गुंजाइश प्रदान करता है। बढ़ती निदान संभावनाओं के इन रोमांचक समय में हमें इसकी उपेक्षा नहीं करनी चाहिए।
हालिया प्रकाशन:
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