एनबी बेलीख
प्रासंगिकता: जन्मजात हाइपरइंसुलिनिज्म (सीएचआई) एक दुर्लभ वंशानुगत रोग है, जो बच्चों में इंसुलिन के अत्यधिक स्राव और गंभीर लगातार हाइपोग्लाइकेमिया की विशेषता है।
उद्देश्य: अध्ययन का उद्देश्य टाइप 2 मधुमेह से पीड़ित मां से जन्मे बच्चे में CHI का नैदानिक मामला प्रस्तुत करना है।
रोगी और विधियाँ: नैदानिक मामले और चिकित्सा प्रलेखन का विश्लेषण। जन्मजात हाइपरइंसुलिनिज्म (CHI) शिशुओं में लगातार हाइपोग्लाइसीमिया के लिए प्रमुख व्याख्या है, जो प्रभावित बच्चों में से 25-50% तक में न्यूरोडेवलपमेंटल और संज्ञानात्मक देरी का कारण बनता है। ऐसे प्रतिकूल परिणामों को रोकने के लिए प्रारंभिक पहचान और उचित उपचार महत्वपूर्ण हैं। CHI आनुवंशिक दोषों के कारण होता है जो चैनल अभिव्यक्ति/गतिविधि, प्रतिलेखन कारक अभिव्यक्ति और परेशान एंजाइम गतिविधियों में परिवर्तन के माध्यम से रोग का कारण बनते हैं। ये सभी दोष अग्नाशयी बीटा-कोशिकाओं द्वारा इंसुलिन के अनुचित स्राव के कारण हाइपरइंसुलिनमिक हाइपोग्लाइसीमिया के आवर्ती एपिसोड की सामान्य खोज का कारण बनते हैं। चैनल अभिव्यक्ति गतिविधि प्रतिलेखन कारक अभिव्यक्ति और परेशान एंजाइम गतिविधियाँ जिसमें KATP-HI की दो उप इकाइयाँ शामिल हैं, बीटा-सेल प्लाज्मा आश्रित झिल्ली ATP-पोटेशियम चैनल। इन 2 जीनों में अधिकांश रोगजनक रूपांतर हैं उनके अस्पताल में रहने के दौरान, GIR धीरे-धीरे 16 mg/kg/min तक बढ़ गया था और कार्य की हानि का कारण बना; हालाँकि, प्रमुख रूप से विरासत में मिली निष्क्रिय उत्परिवर्तन के कुछ मामले सामने आए हैं। अतीत में, रोगियों के क्लिनिकल फेनोटाइप हालांकि, डीओएल 21 पर, आईवी डेक्सट्रोज बंद करने के बाद उनमें हाइपोग्लाइकेमिक एपिसोड (बीजी 50 मिलीग्राम/डीएल से कम) विकसित हुए और प्रमुख वेरिएंट के साथ 26 कैलोरी/औंस फॉर्मूला का सेवन करने के बावजूद वे अप्रभावी वेरिएंट वाले लोगों से अलग थे लेकिन जैव रासायनिक फेनोटाइप अलग नहीं था। पॉलीकोज़ अनुपूरक को उनके आहार में इस लक्ष्य के साथ जोड़ा गया था कि आईवी डेक्सट्रोज का अनुमापन करते समय प्लाज्मा ग्लूकोज के स्तर को 70 मिलीग्राम/डीएल के आसपास बनाए रखा जाए। सीएचआई के लिए व्यापक कार्यप्रणाली डीओएल 25 पर शुरू की गई थी, और इसलिए परिणामों में 16.3 मीका/एमएल का ऊंचा इंसुलिन स्तर सामने आया जो कि 48 मिलीग्राम/डीएल के प्लाज्मा ग्लूकोज स्तर और 100 मेमो/एल के बीटा हाइड्रॉक्सीब्यूटाइरेट स्तर के साथ मेल खाता था। जनसंख्या डेटाबेस में यह दुर्लभ है जन्मजात हाइपरइंसुलिनिज्म (CHI) शिशुओं में लगातार हाइपोग्लाइसीमिया का प्रमुख कारण है। मधुमेह माताओं (IDMs) के शिशुओं में अक्सर क्षणिक हाइपरइंसुलिनिज्म से जुड़े नवजात हाइपोग्लाइसीमिया होते हैं, हालांकि IDMs में CHI की घटना अज्ञात है और HNF4A-संबंधित CHI के लिए एक विशेष नैदानिक फेनोटाइप है। IDMs आमतौर पर क्षणिक हाइपरइंसुलिनिज्म के साथ उपस्थित होते हैं जो 2-3 दिनों से अधिक नहीं रहता है। चूंकि IDM होने से CHI को बाहर नहीं किया जाता है, इसलिए इस निदान पर विचार किया जाना चाहिए क्योंकि नवजात हाइपोग्लाइसीमिया वर्णित समय-सीमा से अधिक समय तक बना रहता है और CHI की पुष्टि के लिए आनुवंशिक परीक्षण बहुत सुझाया जाता है।
परिणाम: टाइप 2 मधुमेह की पृष्ठभूमि में तीसरी गर्भावस्था से लड़की, 3 समय से पहले जन्म (35-36 सप्ताह), वजन 3410 ग्राम है। जन्म के बाद, ग्लाइसेमिया 0.1 मोल/ली था और फिर स्थिर हो गया (5.0-4.3 मोल/ली)। जीवन के पहले वर्ष में ग्लाइसेमिया 3.0-4.0 मोल/ली की सीमा में था, न्यूरोडेवलपमेंट उम्र के अनुरूप था। 11 महीने की उम्र में, इंसुलिन का स्तर 17.4? ई/एमएल था। एक वर्ष की आयु में लंबे समय तक भूखे रहने की पृष्ठभूमि पर ग्लाइसेमिया 1.6 मोल/ली था; बच्चा सुस्त हो गया, ऐंठन देखी गई। लड़की को संदिग्ध CHI के साथ तत्काल अस्पताल में भर्ती कराया गया। निदान की पुष्टि नेशनल रिसर्च सेंटर फॉर एंडोक्राइनोलॉजी में की गई, जहां जांच के दौरान ग्लाइसेमिया 2.7 मोल/ली, इंसुलिन-3.78 ?ई/एमएल, सी-पेप्टाइड-0.731 एनजी/एमएल था। 11.5 घंटे की भूख अवधि के बाद 5.6 मिलीग्राम/किलोग्राम/दिन की खुराक में डाइऑक्साइड सेवन की पृष्ठभूमि पर, ग्लाइसेमिया-2.9 मोल/ली, कीटोनीमिया-1.1 मोल/ली, इंसुलिन-1.56?ई/एमएल। रोग के प्रकार को स्पष्ट करने के लिए आणविक आनुवंशिक अध्ययन किया जाता है। बच्चे को डाइऑक्साइड थेरेपी (5.6 मिलीग्राम/किलोग्राम/दिन) निर्धारित की गई थी, जिसके खिलाफ लगातार ग्लाइसेमिया और पर्याप्त इंसुलिन दमन प्राप्त किया जाता है। लड़की वर्तमान में निवास स्थान पर एक बाल रोग विशेषज्ञ और एंडोक्रिनोलॉजिस्ट की देखरेख में है। चिकित्सा की सहनशीलता संतोषजनक है। ग्लाइसेमिया की दरें मानक के अनुरूप हैं; बच्चा न्यूरोडेवलपमेंट में अपने साथियों से पीछे नहीं है।
निष्कर्ष: बीमारी दूसरे दिन हाइपोग्लाइसीमिया की स्थिति के रूप में प्रकट हुई, लेकिन बाद में हाइपोग्लाइसीमिया के लक्षण न दिखने के कारण, स्थिति को क्षणिक माना गया। एक वर्ष की आयु में प्रकट होने के लिए बच्चे की गहन जांच की आवश्यकता थी, जिसके दौरान CHI का निदान किया गया।