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अमूर्त

गैलेक्टोसीमिया की व्यापकता, महामारी विज्ञान और नैदानिक ​​अध्ययन

उज़्मा सलीम, महमूद एस., कामरान एसएच, मठ एमए, अहमद बी

गैलेक्टोसिमिया एक ऑटोसोमल कार्बोहाइड्रेट चयापचय विकार है जो गैलेक्टोज 1-फॉस्फेट यूरिडाइलट्रांसफेरेज़ (GALT) की कमी के कारण होता है। इस विकार के होने की आवृत्ति भिन्न होती है, आयरिश आबादी में अधिक आम है और एशियाई लोगों में बहुत कम है। गैलेक्टोसिमिया के तीन प्रकार हैं लेकिन GALT सबसे आम है। प्रमुख संकेत और लक्षणों में हाइपोग्लाइसीमिया, हेपेटोमेगाली, जलोदर, पीलिया, खराब भोजन और उल्टी शामिल हैं। मोतियाबिंद, समय से पहले डिम्बग्रंथि विफलता, अस्थि खनिज घनत्व में कमी, मानसिक मंदता दीर्घकालिक जटिलताओं में से कुछ हैं। लक्षण गैलेक्टोसिमिक शिशुओं के पहले कुछ दिनों के भीतर दिखाई देते हैं। सख्त आहार नियंत्रण (यानी गैलेक्टोज मुक्त आहार) तीव्र विषाक्तता को रोक सकता है लेकिन यह दीर्घकालिक जटिलताओं की रोकथाम की गारंटी नहीं देता है। एकमात्र उपचार गैलेक्टोज/लैक्टोज मुक्त आहार का पूर्ण उन्मूलन है और सहायक चिकित्सा के रूप में कैल्शियम की खुराक का उपयोग किया जाता है।