स्त्री रोग और प्रसूति विज्ञान
खुला एक्सेस

अमूर्त

जन्मपूर्व निदान, प्रबंधन और कंकाल डिसप्लेसिया के परिणाम

सौहेल अलौइनी, जीन गेब्रियल मार्टिन, पास्कल मेगियर और ओल्गा एस्पेरान्डियू

उद्देश्य: स्केलेटल डिसप्लेसिया (एसडी) के जन्मपूर्व अल्ट्रासाउंड निष्कर्षों का मूल्यांकन करना और रेडियोलॉजिकल, हिस्टोलॉजिकल और आनुवंशिक परीक्षाओं के योगदान की जांच करना।

विधियाँ: 1996 और 2010 के बीच तृतीयक प्रसूति केंद्र में प्रबंधित एस.डी. के सभी मामलों को शामिल करते हुए पूर्वव्यापी अध्ययन।

परिणाम: अल्ट्रासोनोग्राफी (USE) द्वारा SD के आठ मामलों का निदान किया गया (1.4/10,000 जन्म)। SD के तीन (38%) मामले पहली तिमाही में और पाँच दूसरी तिमाही में खोजे गए। हमने सभी मामलों में छोटी फीमर पाई। विसंगतियों में फीमरल डायफिसिस की मोटाई, चौड़ी एपिफिसिस, छोटी और छोटी लंबी हड्डियाँ, कॉस्टल फ्रैक्चर, पतले कोस्ट, प्रोफ़ाइल और कशेरुकाओं की विसंगतियाँ और छोटा और संकीर्ण वक्ष शामिल थे। संबंधित विसंगतियों में वेंट्रिकुलोमेगाली, हाइग्रोमा, हाइड्रमनिओस और मोटी न्युकल फोल्ड शामिल थे। हमने एकोन्ड्रोप्लासिया में FGFR3 जीन के उत्परिवर्तन, चोंड्रोडिस्प्लासिया पंक्टाटा के एक मामले में डेल्टा 8/7 स्टेरोल आइसोमेरेज़ और IB एकोन्ड्रोजेनेसिस के एक मामले में DTSDT जीन के विलोपन को पाया।

यू.एस.ई. ने 6 मामलों में एस.डी. के प्रकार का निदान किया। पांच रोगियों का गर्भपात किया गया, और 3 का प्रसव सिजेरियन सेक्शन द्वारा किया गया।

कंकाल रेडियोग्राफी या भ्रूण शव परीक्षण ने हड्डी की विसंगतियों और एसडी के प्रकार की पुष्टि की। अंतिम निदान में ऑस्टियोजेनेसिस इम्पर्फेक्टा के 4 मामले, एकोंड्रोप्लासिया के 2 मामले, आईबी एकोंड्रोजेनेसिस का 1 मामला और पंक्टाटा चोंड्रोडिस्प्लासिया का 1 मामला शामिल था।

निष्कर्ष: USE ने पहली तिमाही से ही SD का जन्मपूर्व निदान संभव कर दिया और, ज़्यादातर मामलों में, SD के प्रकार की पहचान कर ली। गर्भपात के मामलों में कंकाल रेडियोग्राफी, आनुवंशिक परीक्षण या भ्रूण शव परीक्षण ने SD के निदान और प्रकार की पुष्टि की।

यू.एस.ई. ने 6 मामलों में एस.डी. के प्रकार का निदान किया। पांच रोगियों का गर्भपात हुआ, और 3 का प्रसव सिजेरियन सेक्शन द्वारा हुआ। कंकाल रेडियोग्राफी या भ्रूण शव परीक्षा ने हड्डी की विसंगतियों और एस.डी. के प्रकार की पुष्टि की। अंतिम निदान में ऑस्टियोजेनेसिस इम्पर्फेक्टा के 4 मामले, एकोंड्रोप्लासिया के 2 मामले, आईबी एकोंड्रोजेनेसिस का 1 मामला और पंक्टाटा चोंड्रोडिस्प्लासिया का 1 मामला शामिल था।