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समय से पहले जन्म के लिए जोखिम कारक के रूप में जिलेटिनेस ए प्रमोटर में एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता की संभावित भूमिका

ज़ोल्टन लुकाक्स, सिग्रीड हरेन्ज़ा

पृष्ठभूमि: जिलेटिनेज ए (मैट्रिक्स मेटालोप्रोटीनेज-2) कई जैविक प्रक्रियाओं में एक महत्वपूर्ण एंजाइम है। मौजूदा डेटा मानव जिलेटिनेज ए प्रमोटर में बीपी -1575 पर एक कार्यात्मक बहुरूपता प्रकट करते हैं, जो एस्ट्रोजेन और आनुवंशिक फिटनेस के लिए कम ट्रांसक्रिप्शनल प्रतिक्रिया से जुड़ा हुआ है। हार्डी-वेनबर्ग वितरण के भीतर -1575AA जीनोटाइप के असंतुलन का कारण अज्ञात है। इसलिए हमने पूर्णकालिक और समय से पहले जन्मे नवजात शिशुओं की जांच की ताकि यह पता लगाया जा सके कि क्या -1575AA जीनोटाइप समय से पहले प्रसव के जोखिम को बढ़ा सकता है, जो अक्सर शिशुओं के जीवित रहने में कमी से जुड़ा होता है। तरीके: उत्तरी जर्मन कोकेशियान मूल के 959 पूर्णकालिक और 358 समय से पहले जन्मे नवजात शिशुओं के डीएनए को जर्मनी में मानक नवजात स्क्रीनिंग के लिए उपयोग किए जाने वाले फिल्टर पेपर पर सूखे रक्त से प्रवर्धित किया गया था। पीसीआर उत्पादों के प्रतिबंध पाचन द्वारा जीनोटाइप को परिभाषित किया गया था। परिणाम: पूर्णकालिक और समय से पहले जन्मे शिशुओं के बीच हार्डी-वेनबर्ग वितरण में कोई सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण अंतर नहीं पाया गया। हालांकि, समय से पहले जन्म लेने वाली महिलाओं में समयुग्मीय उत्परिवर्ती की अपेक्षित संख्या की ओर रुझान देखा गया। निष्कर्ष: हमारे परिणाम इस परिकल्पना को पुष्ट करते हैं कि -1575AA उत्परिवर्तनीय संस्करण में असंतुलन प्रारंभिक गर्भपात के कारण हो सकता है; इस जीनोटाइप में एस्ट्रोजन उत्तेजना के प्रति कम प्रतिक्रिया ट्रोफोब्लास्ट आक्रमण और भ्रूण के गर्भाशय प्रत्यारोपण के दौरान अपर्याप्त एस्ट्रोजन-उत्तेजित जिलेटिनेज ए वृद्धि के लिए जिम्मेदार हो सकती है। प्रजनन क्लीनिक से मदद मांगने वाले जोड़ों की आगे की जीनोटाइपिंग इस प्रश्न का उत्तर देने में मदद कर सकती है।