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लेबर के जन्मजात अंधत्व से पीड़ित रोगी में बार-बार आँख में छेद होने के कारण पश्च कक्ष अंतःनेत्र लेंस का अग्र कक्ष में विस्थापन

इमाम अब्दुल रहमान

लेबर के जन्मजात एमुरोसिस (LCA) से पीड़ित एक मरीज में बार-बार आंख में छेद करने से उत्पन्न जटिलता के रूप में एक अव्यवस्थित एकल टुकड़ा पश्च कक्ष (PC) इंट्राओकुलर लेंस (IOL) को पूर्ववर्ती कक्ष (AC) में डालने का अध्ययन और रिपोर्ट करना। LCA के पिछले नेत्र इतिहास वाली 4 वर्षीय पूर्ण अवधि की महिला अपनी बाईं आंख में AC में एक अव्यवस्थित एकल टुकड़ा PC IOL के साथ आपातकालीन कक्ष में आई। आघात या किसी अन्य शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप का कोई इतिहास नहीं था। लेंस अव्यवस्था से पहले और बाद में उसकी दृश्य तीक्ष्णता विभिन्न चतुर्भुजों में प्रकाश धारणा थी। वह 2 साल पहले एक अन्य नेत्र देखभाल सुविधा में लेंस एस्पिरेशन और PC IOL प्रत्यारोपण के बाद की स्थिति में है।

रोगी को मूल रूप से एलसीए के मामले के रूप में चिकित्सकीय रूप से निदान किया गया था और उसके बाद से जीनोटाइपिंग की गई थी जिसमें जीन GUCY2D का एक होमोजाइगोटिक वैरिएंट उत्परिवर्तन दिखाया गया था जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है