जर्नल ऑफ़ मेडिकल डायग्नोस्टिक मेथड्स
खुला एक्सेस
आईएसएसएन: 2168-9784
आईएसएसएन: 2168-9784
स्कारलेट सिमंस
PIK3CA परिवर्तन स्तन-धमकाने वाले विकास (BC) उपप्रकारों के बीच दोहराव के अंतर को दर्शाता है। प्रगतिशील साक्ष्य PI3K अवरोधक (PI3Ki) एल्पेलिसिब और एंडोक्राइन थेरेपी (ET) के साथ मिश्रित उपचार का सुझाव देते हैं, जो PIK3CA-मुक्त, सिंथेटिक रिसेप्टर पॉजिटिव (HR+) BC बनाम अकेले ET में प्रतिक्रिया दरों और विकास मुक्त दृढ़ता (PFS) को और बढ़ाता है; इसलिए, इन परिवर्तनों के नैदानिक और महामारी विज्ञान पहलुओं को बेहतर ढंग से समझने की वकालत की जाती है। यह गणना अध्ययन PIK3CA परिवर्तन को रोग संचरण की जांच, परीक्षण के प्रकार (जैसे, द्रव या ऊतक कैंसर बायोप्सी), और पर्याप्तता/संगति (जैसे, द्रव बनाम ठोस विकास परीक्षण द्वारा परिणामों में स्थिरता, एक लंबे समय-रेखा के बाद एक समान पद्धति द्वारा) को दर्शाता है, जो HR+/HER2-उन्नत (स्थानिक रूप से अप्राप्य) या मेटास्टेटिक रोग (HR+/HER2-mBC) वाले रोगियों में होता है और व्यक्तिगत परिवर्तन प्रकटीकरण के निष्पादन (जैसे, युग्मित संगति, संवेदनशीलता, पहचान, या व्यावहारिक मूल्य) की जांच करता है। PubMed/MEDLINE, EMBASE, Cochrane Central, और चुनिंदा सामाजिक सम्मेलन सारांश (यानी, AACR, ASCO, SABCS, ECCO, और ESMO समूह 2014 और 2017 के बीच) के व्यापक अनुरोध ने HR+, HER2-mBC वाले रोगियों के 39 परीक्षणों की पहचान की। PIK3CA परिवर्तन की हृदय सामान्यता 36% थी (क्षेत्र: 13.3% से 61.5%); मान्यता प्राप्त परीक्षण विधियों में तरल बायोप्सी की तुलना में ऊतक का अधिक उपयोग किया गया और सामान्यतः अग्र अनुक्रमण (NGS), पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन (PCR), या सेंगर अनुक्रमण का उपयोग किया गया।
सीमित डेटा पर विचार करते हुए ऊतकों के बीच सामंजस्य और शक्ति थी (सीमा: 70.4% से 94%)। PIK3CA फ्रीक HR+/HER2-mBC वाले रोगियों में PI3Ki एल्पेलिसिब के नैदानिक लाभ को देखते हुए, HR+/HER2-mBC वाले रोगियों को प्रशासित करने में PIK3CA परिवर्तन स्थिति की वृद्धि की पुष्टि महत्वपूर्ण है। इस परिवर्तन की अपरिहार्यता और परीक्षण दृष्टिकोणों की उपयोगिता सबसे अधिक संभावना है कि PIK3CA उत्परिवर्तन स्थिति के वैध मूल्यांकन के माध्यम से इस छाती की बीमारी उपप्रकार वाले सभी रोगियों में PIK3CA परिवर्तन परीक्षण की आवश्यकता है।