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नेत्र संबंधी और फुफ्फुसीय विकृतियों से जुड़ी लगातार दाईं ओर की नाभि शिरा और एज़ीगोस निरंतरता। एक असाधारण मामले का प्रसवपूर्व निदान

सिल्वी लेपेज, जेवियर कैपेले, पैट्रिक एमोंट्स, फ्रेडरिक क्रिडेल्का, मैरी-क्रिस्टीन सेघाये और क्रिस्टीन वान लिंथौट

हम एक भ्रूण के मामले की रिपोर्ट कर रहे हैं, जिसमें 22 सप्ताह के गर्भ में किए गए प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड से प्रणालीगत शिरापरक वापसी की दोहरी विसंगति का निदान संभव हुआ, जिसमें लगातार दाहिनी नाभि शिरा और अज़ीगोस निरंतरता के साथ हीन वेना कावा की एजेनेसिस शामिल थी।

भ्रूण में एक बड़ा नाभि हर्निया और दाएं तरफ माइक्रोफ़्थाल्मिया भी दिखा। भ्रूण का विकास सामान्य था। आनुवंशिक विसंगतियों को कैरियोटाइप और सीजीएच सरणी द्वारा बाहर रखा गया था। ब्रीच प्रेजेंटेशन के लिए 39 सप्ताह की गर्भावधि उम्र में सिजेरियन सेक्शन किया गया था। नवजात शिशु ने अच्छी तरह से अनुकूलन किया। प्रसवोत्तर परीक्षा ने जन्मपूर्व निदान की पुष्टि की। 8 दिनों की उम्र में किए गए थोरैको-एब्डॉमिनल सीटी-स्कैन ने दाएं फुफ्फुसीय धमनी के सापेक्ष हाइपोप्लेसिया और दाएं यकृत लोब हाइपोट्रॉफी के साथ अतिरिक्त दाएं ऊपरी लोब ब्रोन्कियल एट्रेसिया दिखाया। इसने वेना कावा के एक छोटे सेगमेंटल इन्फ्रा डायाफ्रामेटिक अप्लासिया को भी दिखाया, जिसमें होमोलेटरल डायाफ्रामेटिक कूपोला के साथ चलने वाली एज़ीगोस नस का फैलाव था जो सुपीरियर वेना कावा में बहता था और बिना किसी आंत्र विकृति के मेसेंटेरियल वाहिकाओं की गलत स्थिति थी। भ्रूण की कार्डिनल्स और नाभि शिराओं की विसंगतियाँ भ्रूण में प्रारंभिक असामान्य शिरापरक प्रणाली विकास का परिणाम हैं, जिसका कारण अज्ञात है। आम तौर पर, असामान्य प्रणालीगत शिरापरक वापसी केवल एक वाहिका को प्रभावित करती है। इस मामले में वर्णित दोहरी विसंगति की उपस्थिति असाधारण है।

प्रसवपूर्व जांच में 0.2 से 0.4% मामलों में लगातार दाहिनी नाभि शिरा की रिपोर्ट की गई है। इंट्राहेपेटिक संक्रमण वाला वैरिएंट सबसे अधिक बार पाया जाने वाला और अलग-थलग रूप है। हेपेटिक बाईपास वाला असाधारण रूप आमतौर पर पॉलीमैलफॉर्मेटिव सिंड्रोम का हिस्सा होता है। एज़ीगोस निरंतरता के साथ हीन वेना कावा (IVC) की उत्पत्ति एक दुर्लभ विसंगति है (प्रसवपूर्व जांच का 0,2-3%)। इसका महत्व जटिल जन्मजात हृदय रोगों के साथ इसके लगातार जुड़ाव से संबंधित है। कार्डिनल्स और नाभि शिराओं की विसंगतियों का पूर्वानुमान संबंधित हृदय और अतिरिक्त हृदय विकृतियों की उपस्थिति पर निर्भर करता है जो प्रसवपूर्व परामर्श और गर्भावस्था को जारी रखने या बाधित करने के माता-पिता के निर्णय को प्रभावित कर सकते हैं। सामान्य आणविक आनुवंशिक जांच के बावजूद पॉलीमैलफॉर्मेटिव सिंड्रोम को बाहर करने के लिए सावधानीपूर्वक दोहराया गया प्रसवपूर्व और प्रसवोत्तर मूल्यांकन आवश्यक है।