क्लिनिकल और प्रायोगिक नेत्र विज्ञान जर्नल
खुला एक्सेस

अमूर्त

आरपी1 उत्परिवर्तन के कारण रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा से पीड़ित मरीजों में डोमिनेंट मामलों की तुलना में रिसेसिव मामलों में अधिक गंभीरता दिखती है

क्रिश्चियन पी. हैमेल

अध्ययन पृष्ठभूमि: RP1 ऑटोसोमल डोमिनेंट रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के लिए एक प्रमुख जीन है और कुछ अप्रभावी परिवारों में रिपोर्ट किया गया था। दोनों प्रकार की विरासत के RP1 उत्परिवर्तन वाले रोगियों में एक साथ लिया गया, रोग की गंभीरता में एक बड़ा स्पेक्ट्रम दिखाई देता है। इन नैदानिक ​​भिन्नताओं में बेहतर जानकारी प्राप्त करने के लिए, RP1 उत्परिवर्तन के कारण डोमिनेंट और रिसेसिव रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले रोगियों की जांच की गई और उनकी नैदानिक ​​विशेषताओं की तुलना की गई।
विधियाँ: RP1 एक्सॉन 2 और 3 को 324 असंबंधित रोगियों में अनुक्रमित किया गया, जिनमें संभावित रिसेसिव रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (213 सिम्प्लेक्स, 68 मल्टीप्लेक्स) या कोन रॉड डिस्ट्रोफी (27 सिम्प्लेक्स, 16 मल्टीप्लेक्स) और RP1 एक्सॉन 4 हॉट स्पॉट (एनटी 1500-3216) को डोमिनेंट रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले 174 प्रोबैंड में अनुक्रमित किया गया। दृश्य तीक्ष्णता और दृश्य क्षेत्र को पियर्सन के रैखिक गुणांक का उपयोग करके उम्र के साथ सहसंबंधित किया गया और एक गैर पैरामीट्रिक विलकॉक्सन परीक्षण के साथ तुलना की गई।
परिणाम: एक्सॉन 2 में दो नवीन अप्रभावी शून्य उत्परिवर्तन (p.His31GlnfsX47, p.Val157TrpfsX16) पाए गए। एक्सॉन 4 में पांच नवीन प्रभावी उत्परिवर्तन (p.Lys673ArgfsX9, p.Tyr685X, p.Ile725TyrfsX13, p.Asn748IlefsX15, p.Ser862X) और पुनरावर्ती p.Gln679X और p.Ser911X उत्परिवर्तन पाए गए। अप्रभावी मामलों में, दृश्य तीक्ष्णता में कमी 21.8±5.8 वर्ष पर थी, जिसमें दृश्य तीक्ष्णता 0.32±0.28 थी। प्रमुख मामलों में, दृश्य तीक्ष्णता में कमी एक समूह में 45.2±10.4 वर्ष बाद (0.54±0.28) और दूसरे समूह में 61.0±5.2 वर्ष बाद (0.71±0.14) देखी गई। दृश्य क्षेत्र में कमी प्रमुख मामलों की तुलना में अप्रभावी मामलों में पहले देखी गई (20.9±7.2 बनाम 49.0±16.3) लेकिन कमी का स्तर समान था (41.8±33.3% बनाम 34.5±31.7%)। दृश्य तीक्ष्णता में कमी की दर समान थी जबकि दृश्य क्षेत्र के लिए यह प्रमुख मामलों की तुलना में अप्रभावी मामलों में अधिक थी (3.93% प्रति वर्ष बनाम 1.65% प्रति वर्ष)।
निष्कर्ष: अप्रभावी रोगियों में प्रमुख रोगियों की तुलना में बीमारी बहुत अधिक गंभीर थी, दृश्य क्षेत्र में कमी की दर अधिक थी और दृश्य तीक्ष्णता में कमी पहले शुरू हुई थी।