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अस्थिजनन अपूर्णता

आक्षी कैंथोला

अस्थिजनन अपूर्णता (OI) हड्डियों से संबंधित वंशानुगत बीमारियों की एक श्रेणी है। शब्द "अस्थिजनन अपूर्णता" हड्डियों के निर्माण में दोष को संदर्भित करता है। इस बीमारी से पीड़ित लोगों की हड्डियाँ टूटने (फ्रैक्चर) की संभावना होती हैं, जो अक्सर मामूली आघात या बिना किसी स्पष्ट कारण के परिणामस्वरूप होती हैं। कई फ्रैक्चर आम हैं और चरम परिस्थितियों में जन्म से पहले भी हो सकते हैं। हल्के मामलों में व्यक्ति के पूरे जीवन में केवल कुछ फ्रैक्चर हो सकते हैं। अस्थिजनन अपूर्णता के 19 अलग-अलग प्रकार हैं, जो टाइप I से लेकर टाइप XIX तक हैं। हालाँकि उनके संकेत और लक्षण ओवरलैप होते हैं, लेकिन कई किस्में हैं जिन्हें उनके संकेतों और लक्षणों से पहचाना जा सकता है। अस्थिजनन अपूर्णता की दुर्लभ किस्मों को आनुवंशिक कारकों द्वारा परिभाषित किया जाता है। अस्थिजनन अपूर्णता का सबसे हल्का रूप टाइप I है (जिसे नीले श्वेतपटल के साथ क्लासिक गैर-विकृत अस्थिजनन अपूर्णता के रूप में भी जाना जाता है)। सबसे गंभीर रूप प्रकार II (जिसे प्रसवकालीन घातक अस्थिजनन अपूर्णता भी कहा जाता है) है। इस विकार के प्रकार III (क्रमिक रूप से विकृत अस्थिजनन अपूर्णता) और IV (सामान्य श्वेतपटल के साथ सामान्य परिवर्तनशील अस्थिजनन अपूर्णता) में ऐसे संकेत और लक्षण होते हैं जो इन दो चरम सीमाओं के बीच में होते हैं।