आईएसएसएन: 0975-8798, 0976-156X
जॉयसन मोसेस, रंगीथ बीएन, दीपा गुरुनाथन
एकोंड्रोप्लासिया बौनेपन का एक सामान्य रूप है, जो 97% से अधिक रोगियों में एकल आवर्ती बिंदु उत्परिवर्तन के कारण होता है, यह एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार है जिसकी घटना लगभग 1/7500 है। इस बीमारी का नाम चोंड्रोडिस्ट्रोफिया फोएटैलिस था, इससे पहले कि 1878 में पैरट ने इस बीमारी का नाम एकोंड्रोप्लासिया बताया, जो अन्य समान बीमारियों से अलग है। वर्तमान केस रिपोर्ट एक ऐसे मरीज से संबंधित है जिसे एकोंड्रोप्लासिया का निदान किया गया था। कपाल-चेहरे की विशेषताओं पर चर्चा की गई है और आगे के प्रबंधन के लिए किए गए प्रबंधन और योजना पर चर्चा की गई है।