क्लिनिकल और प्रायोगिक नेत्र विज्ञान जर्नल
खुला एक्सेस

अमूर्त

श्नाइडर कॉर्नियल डिस्ट्रॉफी वाले परिवार में नेत्र संबंधी लक्षण और इन विवो लेजर कॉन्फोकल माइक्रोस्कोपी निष्कर्षों में एक ही UBIAD1 उत्परिवर्तन लोकस (N102S) साझा किया गया

जियान-वेन टैन, चाओ-रन झांग और फी-फी हुआंग

उद्देश्य: इस अध्ययन का उद्देश्य श्नाइडर कॉर्नियल डिस्ट्रोफी (SCD) वाले परिवार के नेत्र संबंधी लक्षणों का निरीक्षण करना और इन विवो लेजर कॉर्नियल कॉन्फोकल माइक्रोस्कोपी (IVCM) द्वारा SCD की छवि विशेषताओं का आकलन करना है।

विधियाँ: एस.सी.डी. से पीड़ित एक परिवार के सदस्यों के नमूने एकत्रित किए गए, तथा पाँच प्रभावित सदस्यों के कॉर्नियल घाव देखे गए। एस.सी.डी. से पीड़ित तीन वयस्क रोगियों में आई.वी.सी.एम. (हेडलबर्ग रेटिना टोमोग्राफ III विद कॉर्निया मॉड्यूल) का उपयोग करके द्विपक्षीय कॉर्निया की जाँच की गई। उपलब्ध परिवार के सदस्यों में आनुवंशिक विश्लेषण के लिए रक्त के नमूने एकत्रित किए गए।

परिणाम: एक ही उत्परिवर्तन (N102S) वाले पांच प्रभावित व्यक्तियों में फेनोटाइप विषमता पाई गई। स्लिट-लैंप परीक्षा ने 40 वर्षीय पुरुष SCD रोगी की दाहिनी आंख में कोई क्रिस्टल नहीं होने का संकेत दिया, लेकिन IVCM द्वारा क्रिस्टलीय पदार्थ पाए गए। IVCM की कुछ छवियों में, स्ट्रोमा में दरार जैसी धारियाँ और विभिन्न आकृतियों वाले क्रिस्टलीय पदार्थ देखे गए।

निष्कर्ष: इस SCD परिवार में एक ही उत्परिवर्तन स्थान के साथ अलग-अलग रोगियों के बीच अत्यंत भिन्न फेनोटाइप प्रदर्शित किए गए हैं। स्लिट-लैंप परीक्षा SCD कॉर्निया में मिनी क्रिस्टलीय जमाव नहीं खोज सकती है। स्लिट-लैंप परीक्षा से पहले सेलुलर स्तर पर ICVM द्वारा क्रिस्टलीय संचय का पता लगाया जा सकता है।