क्लिनिकल और प्रायोगिक नेत्र विज्ञान जर्नल
खुला एक्सेस

अमूर्त

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस 2 के नेत्र संबंधी निष्कर्ष: एक केस स्टडी

लेई जिंग्यु और याओ के

हम चीन से न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस 2 के एक मामले की रिपोर्ट कर रहे हैं जिसमें उल्लेखनीय नेत्र संबंधी घाव, एकतरफा मोतियाबिंद और ऑप्टिक तंत्रिका मेनिंगियोमा हैं। 24 वर्षीय रोगी को उसके द्विपक्षीय वेस्टिबुलर श्वानोमा और इंट्रास्पाइनल ट्यूमर के आधार पर न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 के रूप में निदान किया गया था, लेकिन उसके पास न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 की कुछ महत्वपूर्ण नैदानिक ​​​​विशेषताएं भी थीं, जैसे त्वचा के ट्यूमर और "कैफे-ऑ-लेट" मैक्यूल। उन्होंने देखा कि पिछले दो वर्षों में उनका बायां लेंस धीरे-धीरे अधिक अपारदर्शी हो गया था, और अध्ययन के समय केवल प्रकाश को देख सकता था। मोतियाबिंद और फटे हुए पश्च कैप्सूल का प्रबंधन करने के लिए इस रोगी पर फेकोएमल्सीफिकेशन, इंट्राओकुलर लेंस इम्प्लांटेशन, पोस्टीरियर कैप्सुलोटॉमी और एंटीरियर विट्रेक्टॉमी की गई थी। नेत्र संबंधी लक्षणों वाले न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस रोगियों के लिए दृष्टि बहाल करने के लिए प्रारंभिक शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप महत्वपूर्ण है।
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी है जो ट्यूमर सप्रेसर जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होती है। इसे आम तौर पर दो अलग-अलग विकारों में वर्गीकृत किया जाता है: टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (NF 1, वॉन रेकलिंगहॉसन रोग) और टाइप 2 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (NF 2)। दोनों प्रकारों की विशेषता कई नियोप्लासिया है। नेत्र संबंधी लक्षणों में किशोर मोतियाबिंद, रेटिनल हैमार्टोमा और एपिरेटिनल झिल्ली शामिल हैं, लेकिन यह इन तक ही सीमित नहीं है, जैसा कि साहित्य में चर्चा की गई है। यहाँ हम चीन में टाइप 1 की नैदानिक ​​विशेषताओं के साथ न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 के एक दुर्लभ मामले की रिपोर्ट करते हैं, जिसमें एकतरफा मोतियाबिंद और ऑप्टिक तंत्रिका मेनिंगियोमा दोनों के सबूत थे।