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पैरोक्सिस्मल एक्सट्रीम पेन डिसऑर्डर (पीईपीडी) से पीड़ित परिवार में एससीएन9ए जीन का नया उत्परिवर्तन: बाल चिकित्सा के हित में विचार

जेरेज़ कैलेरो एंटोनियो, यानेज़ वाई, मुनोज़ गैलेगो मारिया एंजिल्स, ऑगस्टिन मोरालेस मारिया कारमेन, कॉन्ट्रेरास चोवा फ्रांसिस्को, मोलिना कारबालो एंटोनियो, मुनोज़ होयोस एंटोनियो

परिचय: पैरोक्सिस्मल एक्सट्रीम पेन डिसऑर्डर (पीईपीडी) एक दुर्लभ ऑटोसोमल डोमिनेंट बीमारी है, जो एससीएन9ए जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो NaV1.7 वोल्टेज-गेटेड सोडियम चैनल अल्फा सबयूनिट को एनकोड करता है। लक्षण आमतौर पर बचपन में शरीर के निचले हिस्से में, आमतौर पर गुदा-मलाशय क्षेत्र में, असहनीय, जलन और फैलने वाले दर्द के एपिसोड के साथ शुरू होते हैं, जो सेकंड से लेकर घंटों तक रह सकते हैं।

केस विवरण: हम पीईपीडी से पीड़ित 5 वर्षीय पुरुष के मामले का वर्णन करते हैं और SCN9A जीन में एक नया विषमयुग्मी उत्परिवर्तन c.5825c>T (p. Thr1942ile) है। यह एक नया उत्परिवर्तन है जिसे पहले रिपोर्ट नहीं किया गया है।

चर्चा: उपलब्ध जानकारी के अनुसार, वेरिएंट c.5825c>T (p. Thr1942ile) का नैदानिक ​​महत्व अज्ञात है। हालांकि, रोगी और अन्य प्रभावित परिवार के सदस्यों में इसकी उपस्थिति, इसकी संभावित रोगजनकता को पुष्ट करती है और इस परिवार में बीमारी के साथ उत्परिवर्तन पृथक्करण का संकेत देती है।

निष्कर्ष: हमारा मानना ​​है कि यह बाल रोग विशेषज्ञ के लिए रुचि का पारिवारिक मामला है, क्योंकि: 1) क्लिनिक द्वारा इसका शीघ्र पता लगाया जा सकता है और 2) संबंधित आनुवंशिक अध्ययन के माध्यम से इसकी पुष्टि की जा सकती है।