जर्नल ऑफ़ मेडिकल डायग्नोस्टिक मेथड्स
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एक भारतीय विषय में एक्सोम अनुक्रमण द्वारा 3एम सिंड्रोम का नवीन उत्परिवर्तन दस्तावेजीकरण

प्रियंका विश्वकर्मा, आशीष दुबे, दीपिका कालो, विशाल कुमार मिश्रा

3M सिंड्रोम एक ऐसा विकार है जो छोटे कद (बौनापन) और असामान्य चेहरे की विशेषताओं सहित कंकाल संबंधी असामान्यताओं की उत्पत्ति करता है। इस स्थिति का नाम तीन शोधकर्ताओं के शुरुआती अक्षरों से आया है जिन्होंने इसे पहली बार पहचाना: मिलर, मैकक्यूसिक और मालवॉक्स। 3M सिंड्रोम वाले व्यक्ति जन्म से पहले बहुत धीमी गति से बढ़ते हैं, और यह धीमी वृद्धि पूरे बचपन और किशोरावस्था में जारी रहती है। उनका जन्म वजन और लंबाई कम होती है और वे अपने परिवार के अन्य लोगों की तुलना में बहुत छोटे होते हैं, वयस्क होने पर उनकी ऊंचाई लगभग 4 फीट से 4 फीट 6 इंच (120 सेंटीमीटर से 130 सेंटीमीटर) होती है। इस अध्ययन में हम एक भारतीय विषय में 3M सिंड्रोम के एक नए उत्परिवर्तन की रिपोर्ट कर रहे हैं। हमने एक्सोम अनुक्रमण किया है और संभावित रोगजनक रूपांतर की पहचान के बाद हमने सेंगर अनुक्रमण विधि के साथ इस उत्परिवर्तन को मान्य किया है। इस स्थिति की क्लासिक और वैरिएंट प्रस्तुतियों को विनियमित करने के लिए आगे का शोध तर्कसंगत है, रोगियों के अनुवर्ती के साथ जो इसके प्राकृतिक इतिहास और दीर्घकालिक रोगनिदान में मूल्यवान डेटा अंतर्दृष्टि प्रदान करता है। डेटाबेस के अनुसार इन वेरिएंट की आज तक रिपोर्ट नहीं की गई है, हमने एक भारतीय मरीज में एक नया वेरिएंट पाया। यह अध्ययन अनंतिम रूप से निदान किए गए आनुवंशिक विकारों के निश्चित निदान में एक्सोम अनुक्रमण की नैदानिक ​​उपयोगिता पर प्रकाश डालता है।