स्त्री रोग और प्रसूति विज्ञान
खुला एक्सेस

अमूर्त

वाई क्रोमोसोम के जटिल आइसोडाइसेंट्रिक पुनर्व्यवस्था द्वारा गैर-मोज़ेक टेट्रासोमी वाईपी: असामान्य प्रसूति अल्ट्रासाउंड वाले भ्रूण में कॉर्डोसेन्टेसिस के साथ जन्मपूर्व निदान

साल्वाट्राइस ए. लॉरीसेला, मार्टिना बुसे, वेलेरिया टी. कॉन्सिग्लियो, हेलेनिया सी. कटैया, वेलेंटीना सिग्ना, जियोवाना शिलासी और मारिया पिकियोन

टेट्रासोमी वाई एक बहुत ही दुर्लभ घटना है, खासकर जब यह पूर्ण रूप में मौजूद हो। यह वाई गुणसूत्र की जटिल पुनर्व्यवस्था द्वारा निर्धारित होता है। नैदानिक ​​विशेषताओं में साइकोमोटर देरी, कंकाल संबंधी असामान्यताएं और चेहरे की विकृति शामिल हैं।

हम भ्रूण के रक्त पर कैरियोटाइप और फ्लोरोसेंस इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन (FISH) द्वारा किए गए गैर-मोज़ेक टेट्रासॉमी Yp के जन्मपूर्व निदान के एक मामले की रिपोर्ट करते हैं। इन विश्लेषणों ने दो आइसोडाइसेंट्रिक Y की उपस्थिति दिखाई, जिनमें से प्रत्येक में SRY की दो प्रतियाँ और DXZ1 (XCEN) की एक प्रति थी। कैरियोटाइप को 47; X, आइसोडाइसेंट्रिक (Y) (pter→q12::q12→pter) x2 (SRYx4) के रूप में वर्णित किया गया था। असामान्य जन्मपूर्व अल्ट्रासाउंड का पता लगाने के बाद साइटोजेनेटिक अध्ययन किए गए, जिसमें गंभीर अंतर्गर्भाशयी विकास प्रतिबंध (सममित IUGR), हाइड्रोपिक प्लेसेंटा, हल्के सेरिबेलर
हाइपोप्लेसिया, माइक्रोरेट्रोग्नैथिया, थोड़े से फैलाव के साथ हाइपरेकोजेनिक आंत्र, रेक्टो-सिग्मॉइड ट्रैक्ट का फैलाव, अस्पष्ट
जननांग, दाहिनी पाँचवीं उंगली की क्लिनोडैक्टाइली, संदिग्ध पॉलीडैक्टाइली दिखाई दी। स्पष्ट जीनोटाइप-फेनोटाइप
सहसंबंध स्थापित करना संभव नहीं था, क्योंकि गर्भावस्था में रुकावट उत्पन्न हो गई थी।