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न्यूरल ट्यूब दोषों के अध्ययन के लिए नई तकनीकें

युनपिंग लेई और रिचर्ड एच फिनेल

न्यूरल ट्यूब दोष (NTDs) नवजात शिशुओं में देखी जाने वाली सबसे आम जटिल जन्मजात विकृतियों में से एक है। जब न्यूरल ट्यूब पूरी तरह से बंद नहीं हो पाती है, तो मस्तिष्क और/या रीढ़ की हड्डी में गंभीर विकृतियाँ और उसके बाद तंत्रिका संबंधी क्षति होती है। यह व्यापक रूप से माना जाता है कि पोषण, पर्यावरण और आनुवंशिक अंतःक्रियाएँ NTDs में योगदान करती हैं। यह अच्छी तरह से स्थापित है कि गर्भावस्था के दौरान कम फोलेट का स्तर NTD द्वारा गर्भावस्था को जटिल बनाने के लिए माँ के जोखिम को बढ़ाता है, और गर्भधारण से पहले फोलेट पूरक प्रदान करने से यह जोखिम कम हो जाता है। NTDs के अंतर्निहित आनुवंशिक तंत्र अभी भी अस्पष्ट हैं। हम जन्म दोषों के इस परिवार के अंतर्निहित एटियलजि, विशेष रूप से आनुवंशिक एटियलजि को बेहतर ढंग से समझने के लिए कई नए तरीकों की समीक्षा करते हैं।